Syndrom fetálního alkoholu: fakta o příčinách, léčbě a symptomech

Fakta o fetálním alkoholu

• Alkohol může způsobit vrozené vady.
• FAS (fetální alkoholový syndrom) vždy zahrnuje poškození mozku.
• FAS vždy zahrnuje narušený růst.
• FAS vždy zahrnuje abnormality hlavy a obličeje.
• Během těhotenství nebylo prokázáno žádné bezpečné množství alkoholu.
• Ženám, které jsou nebo mohou otěhotnět, se doporučuje vyhýbat se alkoholu.

Co je to syndrom fetálního alkoholu?

• Ačkoli nebezpečí alkoholu během těhotenství byla dlouho podezřelá, fetální alkoholový syndrom (FAS) byl formálně popsán v roce 1968 P. Lemoine a jeho kolegy z Nantes (Francie) u 127 dětí alkoholických rodičů.
• Jejich zpráva ve francouzském dětském časopise upoutala malou pozornost. Zaměření na FAS nastalo až poté, co bylo samostatně popsáno v roce 1973 KL Jonesem a kolegy ze Seattlu (USA) u osmi dětí matek s chronickým alkoholismem. Jejich zpráva v britském lékařském časopise The Lancet vyvolala lavinu zpráv o FAS.
• Alkohol může způsobit vrozené vady. Tato schopnost je lékařsky klasifikuje jako teratogen.
• Alkohol je nyní uznáván jako hlavní teratogen, kterému je plod pravděpodobně vystaven.
• To platí pouze pro společnosti, ve kterých se alkoholické nápoje konzumují. U těchto populací je prenatální expozice alkoholu považována za nejčastější příčinu mentální retardace.
• Podle výzkumu publikovaného v pediatrii ve skutečnosti užívání alkoholu mezi ženami ve fertilním věku (18–44 let) „představuje hlavní, preventivní příčinu vrozených vad a vývojových postižení v USA“.

Symptomy a příznaky fetálního alkoholu

Většina funkcí FAS je variabilní. Mohou nebo nemusí být přítomny u daného dítěte. Mezi nejčastější a konzistentní rysy FAS však patří růst, výkon, inteligence, hlava a obličej, kostra a srdce dítěte.

Růst je snížen. Porodní hmotnost je snížena. Retardace podélného růstu je patrná na měření délky v kojeneckém věku a výšce postavení později v dětství. Zpoždění růstu je trvalé.

Výkon je snížen. Dítě FAS je podrážděné. Starší dítě FAS je hyperaktivní. Jemné motorické dovednosti jsou narušeny slabým uchopením, špatnou koordinací rukou a očí a třesem.

Inteligence je snížena. Průměrný IQ je v 60. letech. (Tato úroveň je považována za mírnou mentální retardaci a považuje dítě v USA za mentálně retardované.)

Hlava je malá (mikrocefalická). Tento pokles nemusí být patrný ani rodině ani přátelům. Je to patrné při srovnání obvodu hlavy dítěte s obvodem normálního dítěte na grafu růstu. Obvyklý stupeň mikrocefalie u FAS je klasifikován jako mírný až střední. Je to především kvůli selhání růstu mozku. Důsledky nejsou ani mírné, ani mírné.

Tvář je charakteristická krátkými očními otvory (palpebrální trhlinami), potopeným nosním můstkem, krátkým nosem, zploštěním lícních kostí a prostředním povrchem, vyhlazením a prodloužením zúžené oblasti (filtry) mezi hladkým a tenkým horním rtem .

Kostra vykazuje charakteristické změny; abnormální poloha a funkce kloubů, zkrácení metakarpálních kostí vedoucí ke čtvrtému a pátému prstům a zkrácení poslední kosti (distální falanga) v prstech. Na dlani je také malý pátý nehet a jediný příčný (opičí) záhyb.

Často je slyšet srdeční šelest a pak může zmizet. Základem je obvykle díra mezi pravou a levou stranou srdce mezi komorami (dolní komory) nebo méně obyčejně, síní (horní komory).

U dětí s FAS může nastat řada dalších vrozených vad. Patří k nim takové významné vrozené deformace, jako je hydrocefalus (zvýšený tlak tekutin na mozek, který může vyžadovat posunutí k uvolnění tlaku), rozštěp rtu (někdy s rozštěpem patra), koarktaci (zúžení) aorty a meningomyelocelu (spina bifida) .

Diagnóza fetálního alkoholového syndromu

Diagnóza FAS musí být založena na spolehlivých důkazech. FAS je diagnóza velmi důležitá pro celý život dítěte, nemluvě o jeho důsledcích pro matku dítěte a další členy rodiny.

Pro stanovení diagnózy FAS jsou konvenčně splněna následující minimální kritéria:

1. malá velikost a hmotnost před a po narození (pre- a postnatální retardace)
2. specifický vzhled hlavy a obličeje s nejméně dvěma ze tří následujících skupin příznaků: malá velikost hlavy (mikrocefaly), malá oči (mikrofrofalmie) a / nebo krátké otvory pro oči (palpebrální trhliny) a / nebo nedostatečný vývoj horní pery, nezřetelná drážka mezi rty a nosem (philtrum) a zploštělé lícní kosti
3. postižení mozku s důkazem zpoždění ve vývoji, poškození intelektu nebo neurologických abnormalit

Tato kritéria se používají z následujících důvodů:

1. FAS může být obtížné diagnostikovat při narození a po narození.
2. FAS lze snadno zmást mnoha dalšími poruchami.
3. Neexistuje žádný klinický rys, který by specificky identifikoval FAS.
4. Neexistuje žádný laboratorní test, který by pomohl při diagnostice.

Charakteristickým vzorem mírných anomálií obličeje spojených s FAS jsou malé oční otvory, tenká horní rtu nebo zploštělé hřebeny mezi základem nosu a horním rtem (zploštělý philtrum).

ZDROJ: Warren, KR a Foudin, LL Vrozené vady související s alkoholem - minulost, přítomnost a budoucnost. Alcohol Research & Health 25 (3): 153-158, 2001. (Obrázek od NIAAA)

Diagnóza fetálních účinků alkoholu

Fetální účinky alkoholu (FAE) je měkčí diagnóza než FAS. Diagnóza možného FAE se zvažuje, když

1. osoba má nějaké známky FAS,
2. osoba nesplňuje všechna nezbytná kritéria pro FAS,
   
3. a existuje historie expozice alkoholu před narozením.

Účinky fetálního alkoholového syndromu

Časem mají děti FAS tendenci mít oční, ušní a zubní problémy. Může se vyvinout krátkozrakost (krátkozrakost). Problémy s eustachovou trubicí vedoucí ke střednímu uchu připravily půdu pro ušní infekce. Často dochází k malignortizaci a malkluzi zubů. Děti s FAS mají v životě dost těžkých obtíží, aniž by byly dodatečně zatíženy tím, že nemohly normálně vidět, slyšet a jíst. S těmito schodky by se mělo zacházet vhodně.

Problémy s chováním v FAS jsou rozmanité, včetně nepředvídatelných extrémních výkyvů nálad, impulzivity, sníženého úsudku, nedostatku pozornosti, nedostatku normální sebekázně, nezodpovědnosti a obtíží při přijímání sociálních podnětů.

Příčina syndromu fetálního alkoholu

Konečnou příčinou je příjem alkoholu těhotnou matkou. Samotný alkohol však nemusí být přímo odpovědný za všechny (nebo jakékoli) rysy FAS. Co může být odpovědné, jsou vedlejší produkty generované, když tělo metabolizuje („spálí“) alkohol. Konečným výsledkem je snížení počtu mozkových buněk (neuronů), abnormální umístění neuronů (v důsledku narušení jejich normální migrace během vývoje plodu) a hrubá malformace mozku.

Těhotenství Mýty a fakta Kvíz IQ

Spotřeba alkoholu během těhotenství

K této důležité otázce lze přistupovat dvěma způsoby. Jedním je přísně vědecký přístup. Nepřekračuje to fakta: že většina dětí s diagnózou upřímného FAS měla zjevně alkoholické matky (které pily nejméně osm až 10 nápojů denně); že děti narozené ženám, které měly čtyři až šest nápojů denně, měly jemné známky FAS / FAE; že při dvou nápojích denně byl jediným nesporným účinkem jemně nižší porodní váha; a že pod dvěma nápoji denně neexistují žádné konkrétní důkazy o účinku na plod. Z přísně vědeckého hlediska tedy nelze říci, že jeden pít denně během těhotenství je pro dítě nebezpečný.

Běžnějším přístupem a nejoblíbenějším je přístup, který je lepší než bezpečný. Toto pragmatické postavení zastávají odborníci v oblasti veřejného zdraví. Buďte svědky varovného štítku na všech alkoholických nápojích v USA, který uvádí, že „podle obecného chirurga by ženy neměly pít alkoholické nápoje během těhotenství kvůli riziku vrozených vad.“ Tento konzervativní přístup sleduje také většina jednotlivců a skupin zabývajících se prevencí FAS / FAE. Například Národní organizace pro syndrom fetálního alkoholu uvádí: „Ukázalo se, že během těhotenství není bezpečné konzumovat žádné množství alkoholu. FAS a FAE … lze stoprocentně zabránit, pokud těhotná žena zdrží alkohol.“