Homocystinuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Obsah:
- Fakta o a definice homocysteinu
- Co jsou normální, nízké a zvýšené hladiny homocysteinu?
- Jaké jsou příznaky a příznaky zvýšené hladiny homocysteinu? Kdo je v nebezpečí?
- Zvyšuje hladina homocysteinu alkoholem?
- Proč můj lékař nařídil homocysteinový test?
- Zvýšené hladiny homocysteinu snížené o vitamínové doplňky
- Co je homocystinurie? Jak je to zděděno?
- Kdo by měl otestovat své hladiny homocysteinu?
- Může snížení hladiny homocysteinu předcházet riziku srdečních chorob, srdečních záchvatů a mrtvic?
Fakta o a definice homocysteinu
- Homocystein je aminokyselina. Aminokyseliny jsou stavební kameny bílkovin. Když se proteiny rozkládají, lze v krevním řečišti nalézt zvýšené hladiny aminokyselin, jako je homocystein.
- Hladiny homocysteinu se v těle zvyšují, pokud je narušen metabolismus methioninu na cystein na cystein. Může to být způsobeno dietními nedostatky v vitaminu B6, vitaminu B12 a kyselině listové.
- Zvýšená hladina homocysteinu v krvi (hyperhomocysteinémie) je spojena s aterosklerózou a krevními sraženinami.
- Nemůžete získat homocystein z vaší stravy. Musí být vyroben z methioninu, další aminokyseliny, která se nachází v masu, rybách a mléčných výrobcích. K uskutečnění této reakce jsou zapotřebí vitaminy B6 (pyridoxin), B12 a kyselina listová.
- Potraviny obsahující methionin se v krvi přeměňují na homocystein. Homocystein se v těle přeměňuje na cystein, přičemž tuto reakci usnadňuje vitamin B6. Homocystein lze také recyklovat zpět do methioninu pomocí enzymů souvisejících s vitaminem B12.
- Cystein je důležitý protein v těle, který má mnoho rolí. Podílí se na tom, jak se proteiny uvnitř buněk skládají, udržují si svůj tvar a vzájemně se navazují. Cystein je zdrojem sirníku a je součástí metabolismu různých kovů v těle, včetně železa, zinku a mědi. Cystein také působí jako antioxidant.
- Pokud homocystein nelze převést na cystein nebo se vrátit do metioninové formy, hladiny homocysteinu v těle se zvyšují. Zvýšené hladiny homocysteinu byly spojeny se srdečním záchvatem, mrtvicí, tvorbou krevních sraženin a možná s vývojem Alzheimerovy choroby.
Co jsou normální, nízké a zvýšené hladiny homocysteinu?
Většina laboratoří uvádí normální hladiny homocysteinu v krvi mezi 4 a 15 mikromoly / litr (µmol / l). Každé měření nad 15 se považuje za vysoké. Každé měření pod 12 se považuje za nízké. Optimální hladiny homocysteinu jsou pod 10 až 12.
Hyperhomocysteinémie byla klasifikována na střední, střední a závažné typy na základě hladiny homocysteinu a jsou:
- Mírný (15 až 30 µmol / L)
- Meziprodukt (30 až 100 umol / l)
- Těžká (větší než 100 µmol / L)
Jaké jsou příznaky a příznaky zvýšené hladiny homocysteinu? Kdo je v nebezpečí?
Zvýšené hladiny homocysteinu v těle nezpůsobují žádné příznaky. Zvýšená hladina v krvi však byla spojena se zdravotními riziky. Zvýšená hladina homocysteinu proto může být rizikovým faktorem pro rozvoj určitých nemocí a stavů. Například:
- Zvýšené hladiny homocysteinu ovlivňují vnitřní výstelku krevních cév v těle, což zvyšuje riziko aterosklerózy nebo zúžení krevních cév. To může vést k časnému infarktu a mozkové příhodě.
- Existuje vztah mezi hladinami homocysteinu v těle a velikostí krčních tepen, které zásobují mozek krví; čím vyšší je hladina homocysteinu, tím užší (stenovaná) je karotická tepna.
- Riziko hluboké žilní trombózy (DVT) a plicní embolie může být spojeno se zvýšenou hladinou homocysteinu.
- Může existovat souvislost mezi zvýšenou hladinou homocysteinu a zlomenými kostmi, zejména u starších osob.
- Alzheimerova choroba a další typy demence mohou být častěji pozorovány u pacientů se zvýšenou nebo zvýšenou hladinou aminokyseliny v krvi.
- U kojenců, kteří mají genetickou kondici homocystinurie, zděděné abnormality ovlivňují metabolismus homocysteinu na cystein v těle. To může vést k dislokaci čočky v oku, potopené hrudi, vzhledu typu Marfan (dlouhý tenký typ těla), mentální retardaci a záchvaty. S vysokými hladinami homocysteinu lze také pozorovat novorozenecké mrtvice.
- V těhotenství mají hladiny homocysteinu tendenci klesat. Zvýšená hladina homocysteinu může být spojena s některými abnormalitami plodu a potenciálními problémy s krevními cévami v placentě, což způsobuje narušení. Může také existovat souvislost s preeklampsií.
Zvyšuje hladina homocysteinu alkoholem?
Zatímco alkoholici mají tendenci být podvyživení a chybí jim vitaminy B, alkohol sám může nezávisle způsobit zvýšení hladiny homocysteinu v krvi.
Proč můj lékař nařídil homocysteinový test?
Zvýšené hladiny homocysteinu jsou spojeny s infarktem, mozkovou mrtvicí a krevními sraženinami. Pokud se u člověka vyvine některá z těchto chorob a nemá zvýšené rizikové faktory, jako je kouření, vysoký krevní tlak, vysoký cholesterol nebo diabetes, pak lékař často hledá neobvyklejší příčiny a rizika, včetně kontroly hladin homocysteinu v krvi.
Zvýšené hladiny homocysteinu snížené o vitamínové doplňky
Léčbou homocystinurie je suplementace vitamínem pyridoxinem (vitamin B6), vitaminem B12 a kyselinou listovou. Účinky léčby vitamíny mohou být monitorovány rutinními naplánovanými krevními testy. Důkazy podporující význam léčby zvýšené hladiny homocysteinu v krvi (s výjimkou případů výrazně vysokých hladin) v obecné populaci však chybí. Proto se nedoporučuje, aby lidé byli léčeni vitamíny na snížení hladiny homocysteinu, aby se zabránilo vaskulárním onemocněním.
Někteří pacienti nereagují na doplňování vitamínů a jsou považováni za rezistentní na pyridoxin. Kromě vitaminů B se doporučuje dieta s nízkým obsahem methioninu.
Co je homocystinurie? Jak je to zděděno?
Homocystinurie (což znamená zvýšený homocystein v moči) je vzácné dědičné onemocnění, u kterého mají postižené osoby abnormálně vysokou hladinu homocysteinu v důsledku abnormálního metabolismu aminokyseliny methioninu. Tento stav je spojen s řadou různých vrozených vad, včetně abnormalit muskuloskeletálního systému. U kojenců, kteří mají homocystinurii v rodinné anamnéze, může včasný screening zvýšených hladin pomoci zabránit budoucím onemocněním souvisejícím s touto metabolickou vadou. Kromě toho mohou být u dětí a malých dětí, které mají oční problémy, jako je krátkozrakost (krátkozrakost), změny v očních čočkách, abnormality kostí nebo neobvyklý tvar těla, sledovány zvýšené hladiny homocysteinu.
Kdo by měl otestovat své hladiny homocysteinu?
Kojenci krve a moči jsou často kontrolováni na zvýšené hladiny homocysteinu, pokud mají rodinnou anamnézu onemocnění nebo pokud mají určité zdravotní stavy včetně dislokací očních čoček, neobvyklého tvaru (typ Marfan), mentální retardace nebo příznaků cévní mozkové příhody.
Mladší dospělí, kteří mají časný infarkt, mozkovou mrtvici nebo krevní sraženiny, jsou často vyšetřováni na abnormality srážení krve, včetně krevních testů homocysteinu.
Hladiny homocysteinu se také často měří, když pacient trpí srdečním infarktem nebo mrtvicí a nemá žádné rizikové faktory pro toto onemocnění (kouření, vysoký krevní tlak, vysoký cholesterol, diabetes).
V současné době se nedoporučuje, aby jedinci konzumující normální stravu s odpovídajícími hladinami folátu byli vyšetřeni na zvýšené hladiny homocysteinu.
Může snížení hladiny homocysteinu předcházet riziku srdečních chorob, srdečních záchvatů a mrtvic?
Existuje diskuse, zda snížení hladiny homocysteinu ovlivňuje riziko vaskulárních onemocnění, jako je srdeční infarkt a mozková mrtvice. V současné době neexistuje žádný důkaz, který by prokazoval, že snížení těchto hladin má nějaký přínos z hlediska prevence nemocí, takže léčba zaměřená na snížení hladin homocysteinu v krvi se pro většinu lidí, kteří nemají závažnou hyperhomocysteinémii, nedoporučuje. Některé studie naznačují, že snížení hladin homocysteinu může snížit riziko cévní mozkové příhody. Přestože se v těchto studiích celkové riziko cévní mozkové příhody snížilo, závažnost cévní mozkové příhody a velikost postižení nebyly ovlivněny. Ještě důležitější je, že léky, které ovlivňují funkci krevních destiček, jako jsou aspirin, klopidogrel (Plavix) a aspirin-dipyridamol (Aggrenox), se doporučují a jsou účinné jako léky na prevenci sekundární mrtvice. Existuje nejistota, zda je ovlivněno riziko srdečních chorob.
Vysoké hladiny testosteronu u žen: , Příznaky a další
Test C-reaktivního proteinu (crp): hladiny, rozmezí, příznaky, příčiny a léčba
C-reaktivní protein je zánětlivým markerem v těle. Hladiny C-reaktivního proteinu se zvyšují, když je v těle zánět. Zvýšená hladina c-reaktivních bílkovin v těle vás může vystavit riziku infarktu nebo cévní mozkové příhody.
Hladiny cukru v krvi: tipy pro správu cukrovky a hladiny glukózy
Naučte se lépe kontrolovat hladinu glukózy tím, že zabrání výkyvům cukru v krvi. Dejte si pozor na kofein, koření, cvičení, spánek, alkohol a stres, protože ovlivňují hladinu cukru v krvi a zvyšují komplikace spojené s cukrovkou.