Polykystická onemocnění ledvin

(PKD) je dědičná porucha ledvin, která způsobuje tvorbu tekutin v ledvinách.PKD může zhoršit funkce ledvin a nakonec způsobit selhání ledvin

PKD je čtvrtá hlavní příčina selhání ledvin. Lidé s PKD mohou také vyvinout cysty v játrech a jiné komplikace Symptomy Co jsou příznaky polycystické nemoci ledvin

Mnoho lidí žije s PKD už léta bez toho, aby se setkali s příznaky souvisejícími s onemocněním. Cysty typicky rostou o 0,5 palce nebo větší, než člověk začne pozorovat příznaky. může zahrnovat:

krev v moči

• časté močení
• bolesti po stranách
• infekce močových cest
• zátěž v zádech
• kůže, která snadno křižuje
• bledá barva kůže
• únava
• bolesti kloubů
• abnormality nehtů
• vysoký krevní tlak
• UTI

Symptomy u dětí mohou připomínat jiné poruchy. Je důležité, aby dítě dostávalo nějaké z výše uvedených symptomů.

• Příčiny Co způsobuje polycystické onemocnění ledvin?
• PKD je obecně dědičná. Méně časté se objevuje u lidí, kteří mají jiné závažné problémy s ledvinami. Existují tři typy PKD.

Autozomálně dominantní (ADPKD) je někdy nazývána dospělá PKD a představuje přibližně 90 procent případů. Někdo, kdo má rodiče s PKD, má 50% šanci na rozvoj tohoto stavu.

Symptomy se obvykle objevují později v životě, ve věku od 30 do 40 let. Někteří lidé se však v dětství začínají objevovat.

Autozomálně recesivní PKD

Lidé, kteří jsou nositeli ARPKD, nebudou mít příznaky, pokud mají pouze jeden gen. Pokud zdědí dva geny, jeden od každého rodiče, budou mít ARPKD.

Existují čtyři typy ARPKD:

perinatální forma je přítomna při narození

novorozenecká forma se vyskytuje během prvního měsíce života

infantilní forma nastane, když je dítě ve věku 3 až 12 měsíců

forma se objeví po dosažení věku dítěte 1 rok

Získaná cystická choroba ledvin

• Získaná cystická ledvinová nemoc (ACKD) není zděděná a obvykle se vyskytuje později v životě.
• Obvykle se vyvíjí u lidí, kteří již mají problémy s ledvinami. A je častější u těch, kteří mají selhání ledvin nebo jsou na dialýze.
• DiagnostikaJak je diagnostikována polycystická choroba ledvin?
• Vzhledem k tomu, že ADPKD a ARPKD jsou zděděny, lékař zkontroluje vaši rodinnou anamnézu. Mohou zpočátku objednat kompletní krevní obraz, aby hledali anémii nebo příznaky infekce a analýzu moči, aby hledali krev, bakterie nebo bílkoviny v moči.

Chcete-li diagnostikovat všechny tři typy PKD, může lékař použít zobrazovací testy, které vyhledávají cysty ledvin, jater a dalších orgánů. Zobrazovací testy používané k diagnostice PKD zahrnují:

ultrazvuk v břiše: neinvazivní test, který používá zvukové vlny, aby se podíval na vaše ledviny pro cysty

břišní CT vyšetření: může detekovat menší cysty v ledvinách

: používá silné magnety k zobrazování vašeho těla, aby vizualizoval strukturu ledvin a hledal cysty

intravenózní pyelogram: používá barvivo k tomu, aby se vaše krevní cévy objevovaly jasněji na rentgenovém paprsku

Komplikace Jaké jsou komplikace polycystické choroby ledvin ?

• Kromě příznaků, které se obecně vyskytují u PKD, jelikož cysty na ledvinách rostou, mohou se objevit komplikace.
• Některé z těchto komplikací mohou zahrnovat:
• oslabené oblasti stěn tepen, známé jako aneuryzma aorty nebo mozku
• cysty na játrech a játrech

cysty v pankreatu a varlatech

kapuce ve stěně tlustého střeva nebo divertikul

katarakta nebo slepota

• prolátek mitrální chlopně
• anémie nebo nedostatečné červené krvinky
• krvácení nebo prasknutí cyst
• vysoký krevní tlak > selhání jater
• ledvinové kameny
• kardiovaskulární onemocnění
• Léčba Jaká je léčba polycystických onemocnění ledvin?
• Cílem léčby PKD je zvládat příznaky a vyhnout se komplikacím. Řízení vysokého krevního tlaku je nejdůležitější částí léčby.
• Některé z možností léčby mohou zahrnovat:
• léky proti bolesti s výjimkou ibuprofenu, které se nedoporučují, protože mohou zhoršit onemocnění ledvin
• léky na krevní tlak
• antibiotika k léčbě UTI

Diuretika, které pomáhají odstranit přebytečnou tekutinu z těla

chirurgii k odvodnění cyst a pomáhají zmírnit nepohodlí

• S pokročilým PKD, které způsobuje selhání ledvin, může být nutná dialýza a transplantace ledvin
• . Může být potřeba odstranit jednu nebo obě ledviny.
• CopingDoping a podpora pro polycystické onemocnění ledvin
• Diagnóza PKD může znamenat změny a úvahy pro vás a vaši rodinu. Při přijetí diagnózy PKD a při přizpůsobení se životu s tímto stavem se můžete setkat s řadou emocí. Využívání podpory rodiny a přátel může pomoci.
• Můžete se také obrátit na dietníka, který může doporučit dietní kroky, které vám pomohou udržet nízký krevní tlak a snížit práci potřebnou pro ledviny, která musí filtrovat a vyvážit elektrolyty a hladiny sodíku.
• Existuje několik organizací, které poskytují podporu a informace pro ty, kteří žijí s PKD:

Nadace PKD má kapitoly v celé zemi, aby podporovala ty, kteří mají PKD a jejich rodiny.Navštivte jejich webové stránky, abyste našli kapitolu poblíž vás.Národní ledvinová nadace (NKF) nabízí vzdělávací a podpůrné skupiny pacientům s ledvinami a jejich rodinám.

Americká asociace pacientů s ledvinami (AAKP) se angažuje v ochraně práv pacientů s ledvinami na všech úrovních vládních a pojišťovacích organizací.

Můžete také mluvit s nefrologistou nebo místní klinikou pro dialýzu, abyste našli podpůrné skupiny ve vaší oblasti. Nemusíte být na dialýze, abyste získali přístup k těmto zdrojům.

Pokud nejste připraveni nebo nemáte čas navštěvovat skupinu podpory, každá z těchto organizací má k dispozici prostředky a fóra online.

Reprodukční podpora

• Protože polycystická choroba ledvin může být zděděným stavem, lékař vám může doporučit navštívit genetického poradce. Mohou vám pomoci zjistit mapu rodinné lékařské historie s ohledem na PKD.
• Genetické poradenství může být alternativou, která vám může pomoci s vážit důležitá rozhodnutí, jako je pravděpodobnost, že vaše dítě může mít PKD.
• Možnosti selhání ledvin a transplantace

Jednou z nejvážnějších komplikací polycystického onemocnění ledvin je selhání ledvin. To je, když ledviny již nejsou schopny filtrovat odpadní produkty, udržovat rovnováhu tekutin a udržovat krevní tlak na vlastní pěst. Pokud k tomu dojde, Váš lékař bude s vámi diskutovat o možnostech, které zahrnují transplantaci ledvin nebo dialyzační léčbu, aby fungovaly jako umělé ledviny.

Pokud vás lékař umístí do seznamu transplantací ledvin, existuje několik faktorů, které určují vaše umístění. Patří sem vaše celkové zdraví, očekávané přežití a čas, kdy jste byli na dialýze. Je také možné, že by vám přítel nebo příbuzný mohl darovat ledvinu. Protože lidé mohou žít pouze s jednou ledvinou s relativně malými komplikacemi, může to být možnost pro rodiny, které mají ochotného dárce.

Rozhodnutí podstoupit transplantaci ledvin nebo darovat ledvinu osobě s onemocněním ledvin může být obtížné. Když mluvíte s vaším nefrologem, může vám to pomoci. Můžete se také zeptat, jaké léky a léčebné postupy vám mohou pomoci co nejdříve žít. Podle univerzity v Iowě průměrný transplantace ledvin umožní funkci ledvin 10 až 12 let.

OutlookKdo je výhled lidí s polycystickou chorobou ledvin?

Pro většinu lidí se PKD pomalu zhoršuje v průběhu času. Odhaduje se, že 50 procent lidí s PKD bude mít selhání ledvin do 60 let. Toto číslo se zvýší na 60 procent ve věku 70 let. Protože ledviny jsou takové důležité orgány, jejich selhání může začít ovlivňovat jiné orgány, jako je játra.

Správná lékařská péče vám pomůže léčit příznaky PKD už léta. Pokud nemáte jiné zdravotní problémy, můžete být dobrým kandidátem na transplantaci ledvin.

Můžete také zvážit mluvení s genetickým poradcem, pokud máte rodinnou historii PKD a plánujete mít děti.