Co je polycythemia vera? příznaky, příznaky, příčiny, léčba a typy

Co je polycythemia (vysoký počet červených krvinek)?

• Polycythemia je zvýšený počet červených krvinek v krvi. Při polycytémii mohou být hladiny hemoglobinu (Hgb), hematokritu (Hct) nebo počtu červených krvinek (RBC) zvýšené, pokud se měří v úplném krevním obrazu (CBC), ve srovnání s normem.
• Hladiny hemoglobinu vyšší než 16, 5 g / dl (gramy na deciliter) u žen a vyšší než 18, 5 g / dl u mužů naznačují polycytémii. Pokud jde o hematokrit, hodnota vyšší než 48 u žen a 52 u mužů svědčí o polycytémii.
• Produkce červených krvinek (erytropoéza) se vyskytuje v kostní dřeni a je regulována řadou specifických kroků.
• Jeden z důležitých enzymů regulujících tento proces se nazývá erytropoetin (Epo). Většina Epo je produkována a uvolňována ledvinami a menší část je uvolňována játry.
• Polycythemia může vyplývat z vnitřních problémů s výrobou červených krvinek. Toto se nazývá primární polycythemia. Pokud je polycythemia způsobena jiným základním zdravotním problémem, označuje se jako sekundární polycythemia.
• Většina případů polycytémie je sekundární a je způsobena jiným zdravotním stavem. Primární polycythémie jsou relativně vzácné.
• Jedno procento až pět procent novorozenců může mít polycytémii (novorozenecká polycytémie).

Jaké jsou příznaky polycytémie?

Příznaky polycytémie se mohou velmi lišit. U některých lidí s polycytémií nemusí být vůbec žádné příznaky.

U sekundární polycytémie souvisí většina symptomů se základním stavem odpovědným za polycythémii.

Příznaky polycythemia vera mohou být vágní a docela obecné. Mezi důležité příznaky patří:

• snadné modřiny;
• snadné krvácení;
• tvorba krevních sraženin (potenciálně vedoucích k infarktu, mrtvici, krevním sraženinám v plicích);
• bolest kostí a kloubů (bolest kyčle nebo žeber);
• bolest hlavy;
• svědění;
• svědění po osprchování nebo koupeli (pruritus po koupeli);
• únava;
• závrať; a
• bolest břicha.

Co způsobuje primární polycythemia?

Při primární polycytémii vedou inherentní nebo získané problémy s produkcí červených krvinek k polycytémii. Dva hlavní stavy, které patří do této kategorie, jsou polycythemia vera (PV nebo polycythemia rubra vera) a primární familiární a vrozená polycythemia (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) souvisí s genetickou mutací v genu JAK2, o které se předpokládá, že zvyšuje citlivost buněk kostní dřeně na Epo, což vede ke zvýšené produkci červených krvinek. Hladiny jiných typů krvinek (bílé krvinky a krevní destičky) se v tomto stavu také často zvyšují.
• Primární familiární a vrozená polycythemia (PFCP) je stav související s mutací v genu EPOR a způsobuje zvýšenou produkci červených krvinek v reakci na Epo.

Co způsobuje sekundární polycytémii?

Na rozdíl od primární polycytémie, ve které je nadprodukce červených krvinek důsledkem zvýšené citlivosti nebo citlivosti na Epo (často s nižšími než normálními hladinami Epo), v sekundární polycytémii se díky vysokým hladinám cirkulujícího Epo produkuje více červených krvinek.

Hlavními důvody pro vyšší než normální Epo jsou chronická hypoxie (špatná hladina kyslíku v krvi v dlouhodobém horizontu), špatné dodávání kyslíku v důsledku abnormální struktury červených krvinek a nádory uvolňující nepřiměřeně vysoké množství Epo.

Mezi běžné stavy, které mohou mít za následek zvýšený erytropoetin v důsledku chronické hypoxie nebo špatného zásobování kyslíkem, patří:

• chronické obstrukční plicní onemocnění (CHOPN, emfyzém, chronická bronchitida),
• Plicní Hypertenze,
• hypoventilační syndrom,
• městnavé srdeční selhání,
• obstrukční spánkové apnoe,
• - špatný průtok krve do ledvin a -
• žijící ve vysokých nadmořských výškách.

Deficit 2, 3-BPG je stav, ve kterém má molekula hemoglobinu v červených krvinkách abnormální strukturu. V tomto stavu má hemoglobin vyšší afinitu k udržení kyslíku a je méně pravděpodobné, že ji uvolní do tkání. To má za následek produkci více červených krvinek v reakci na to, co tkáně v těle vnímají jako nedostatečnou hladinu kyslíku. Výsledkem je více cirkulujících červených krvinek.

Některé nádory mají tendenci vylučovat nepřiměřeně vysoké množství Epo, což vede k polycytémii. Běžné nádory uvolňující Epo jsou:

• rakovina jater (hepatocelulární karcinom),
• rakovina ledvin (karcinom ledvinových buněk),
• adrenální adenom nebo adenokarcinom a
• rakovina dělohy.

Existuje také více benigních stavů, které mohou způsobit zvýšenou sekreci Epo, jako jsou ledvinové cysty a obstrukce ledvin.

Chronická expozice oxidu uhelnatého může také vést k polycytémii. Hemoglobin má přirozeně vyšší afinitu k oxidu uhelnatému než k kyslíku. Proto, když se molekuly oxidu uhelnatého připojí k hemoglobinu, může dojít k polycytémii (zvýšená produkce červených krvinek a hemoglobinu), aby se kompenzovalo špatné dodávání kyslíku stávajícími molekulami hemoglobinu. Podobný scénář může nastat také u oxidu uhličitého při dlouhodobém kouření cigaret.

Polycythemia u novorozenců (neonatal polycythemia) je často způsobena přenosem mateřské krve z placenty nebo krevními transfuzemi. Dlouhodobé špatné dodávání kyslíku do plodu (intrauterinní hypoxie) v důsledku nedostatečnosti placenty může také vést k novorozenecké polycytémii.

Co je relativní polycytémie?

Relativní polycythemia popisuje podmínky, ve kterých je objem červených krvinek vysoký kvůli zvýšené koncentraci červených krvinek v krvi v důsledku dehydratace. V těchto situacích (zvracení, průjem, nadměrné pocení) je počet červených krvinek normální, ale kvůli ztrátě tekutin ovlivňujících krev (plazmu) se může počet červených krvinek zdát zvýšený.

Co je stresová polycythémie?

Stresová erythrocytóza (známá také jako pseudopolycythemia nebo Gaisbockův syndrom) je pozorována u obézních mužů středního věku, kteří jsou léčeni diuretiky pro hypertenzi. Není neobvyklé, že tito muži jsou také kuřáci cigaret.

Jaké jsou rizikové faktory pro polycytémii?

Mezi rizikové faktory polycytémie patří:

• chronická hypoxie;
• dlouhodobé kouření cigaret;
• rodinná a genetická predispozice;
• žít ve vysokých nadmořských výškách;
• dlouhodobé vystavení oxidu uhelnatému (pracovníci tunelů, návštěvníci garáží, obyvatelé vysoce znečištěných měst); a
• Ashkenazi židovský rodový původ (může mít zvýšenou frekvenci polycythemia vera kvůli genetické vnímavosti).

Kdy mám zavolat doktora o polycytémii?

Lidé s primární polycytémií si musí být vědomi některých potenciálně závažných komplikací, které mohou nastat. Tvorba krevních sraženin (srdeční záchvaty, mrtvice, krevní sraženiny v plicích nebo nohách) a nekontrolované krvácení (krvácení z nosu, gastrointestinální krvácení) obvykle vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc ošetřujícího lékaře nebo pohotovostního oddělení.

O pacienty s primární polycytémií se obvykle starají jejich lékaři primární péče, internisté, rodinní lékaři a hematologové (lékaři specializující se na poruchy krve).

Podmínky vedoucí k sekundární polycytémii mohou zvládnout lékaři primární péče a internisté kromě specialistů. Například lidé s dlouhodobým plicním onemocněním mohou běžně navštívit svého plicního lékaře (pulmonolog) a lidé s chronickým srdečním onemocněním mohou navštívit svého srdečního lékaře (kardiologa).

Jaké testy a testy se používají k diagnostice polycytémie?

Ve většině případů může být polycythémie detekována náhodně při rutinní krevní práci nařízené lékařem z nesouvisejícího lékařského důvodu. To pak může podnítit další vyšetřování k nalezení příčiny polycytémie.

Při hodnocení pacienta s polycytémií je velmi důležitá komplexní anamnéza, fyzikální vyšetření, rodinná historie a sociální a profesní historie. Při fyzické zkoušce může být zvláštní pozornost věnována zkoušce srdce a plic. Zvětšená slezina (splenomegálie) je jedním z významných rysů polycythemia vera; proto je důležité pečlivé vyšetření břicha, aby se vyhodnotila zvětšená slezina.

Rutinní práce s krví, včetně krevního obrazu (CBC), profilu srážlivosti a metabolického panelu, jsou základními součástmi laboratorních testů při hodnocení příčiny polycytémie. Mezi další typické testy ke stanovení potenciálních příčin polycytémie patří rentgenové snímky hrudníku, elektrokardiogram (EKG), echokardiogram, analýza hemoglobinu a měření oxidu uhelnatého.

U polycythemia vera jsou obvykle ovlivněny také jiné krvinky, které jsou zastoupeny abnormálně vysokým počtem bílých krvinek (leukocytóza) a krevních destiček (trombocytóza). Vyšetření kostní dřeně (aspirace kostní dřeně nebo biopsie) jsou někdy nezbytné pro zkoumání produkce krevních buněk v kostní dřeni. Pokyny také doporučují kontrolu mutace genu JAK2 jako diagnostického kritéria pro polycythemia vera.

Kontrola úrovní Epo není nutná, ale někdy mohou poskytnout užitečné informace. V primární polycytémii je hladina Epo obvykle nízká, zatímco u nádorů vylučujících Epo může být hladina vyšší než obvykle. Výsledky je třeba interpretovat pečlivě, protože úroveň Epo může být přiměřeně vysoká v reakci na chronickou hypoxii, pokud je to základní příčina polycythémie.

Co je léčba polycytémie?

Základem léčby polycythemia vera zůstává flebotomie (krevní výpůjčka). Cílem flebotomie je udržet hematokrit kolem 45% u mužů a 42% u žen. Zpočátku může být nutné provést flebotomii každé 2 až 3 dny a odebrat 250 až 500 mililitrů krve při každém sezení. Jakmile je dosaženo cíle, lze udržovací flebotomii provádět méně často.

Běžně doporučené léky pro léčbu polycytémie se nazývají hydroxymočovina (Hydrea). To se doporučuje zejména u lidí s rizikem tvorby sraženin. Ve věku nad 70 let má použití hydroxymočoviny příznivější použití jak zvýšeného počtu krevních destiček (trombocytózy) vyššího než 1, 5 milionu, tak kardiovaskulárních onemocnění. Hydroxymočovina se také doporučuje u pacientů, kteří nejsou schopni tolerovat flebotomii. Hydroxymočovina může snížit všechny zvýšené krevní hodnoty (WBC, červené krvinky a krevní destičky), zatímco flebotomie pouze snižuje HCT.

Aspirin se také používá při léčbě polycythémie ke snížení rizika srážení (trombotických) příhod. Jeho použití je obecně vyloučeno u lidí s anamnézou krvácení. Aspirin se obvykle používá ve spojení s flebotomií.

Jaká je léčba sekundární polycytémie?

• Léčba sekundární polycytémie závisí na její příčině.
• U osob s chronickou hypoxií může být poskytován doplňkový kyslík.
• Jiné terapie mohou být zaměřeny na léčbu příčiny polycytémie (například vhodná léčba srdečního selhání nebo chronického plicního onemocnění).
• Léčba primární polycythémie hraje důležitou roli při zlepšování výsledku onemocnění.

Polycythemia Home Remedies and Lifestyle Change

U jedinců s primární polycytémií mohou být doma přijata některá jednoduchá opatření ke kontrole potenciálních příznaků a zabránění možným komplikacím.

• Je důležité zůstat dobře hydratovaný, aby nedošlo k další koncentraci krve dehydratací. Obecně neexistují žádná omezení ve fyzické aktivitě.
• Pokud má osoba zvětšenou slezinu, je možné se vyhnout kontaktním sportům, aby se zabránilo poškození sleziny a prasknutí.
• Nejlepší je vyhnout se suplementaci železem, protože to může zvýšit produkci červených krvinek.

Jaká je následná kontrola na polycytémii?

Během včasné léčby flebotomií se doporučuje časté sledování, dokud není dostatečně udržován přijatelný hematokrit. Poté je možné provést krevní výpůjčky podle potřeby k udržení vhodného hematokritu na základě reakce každého jednotlivce na tuto terapii.

Některé z komplikací primární polycythémie, jak jsou uvedeny níže, často vyžadují podrobnější sledování a monitorování. Tyto komplikace zahrnují:

• Krevní sraženina (trombóza) způsobující srdeční infarkty, mrtvice, sraženiny v nohou nebo plicích nebo sraženiny v tepnách. Tyto události jsou považovány za hlavní příčiny smrti způsobené polycytémií.
• Těžká ztráta krve nebo krvácení.
• Transformace na rakovinu krve (například leukémie, myelofibróza).

Jak mohu zabránit polycytémii?

• Mnoho příčin sekundární polycytémie nelze zabránit. Některá možná preventivní opatření jsou však:
  • odvykání kouření;
  • vyhnout se dlouhodobé expozici oxidu uhelnatého; a
  • vhodné řešení nemocí, jako je chronické plicní onemocnění, srdeční onemocnění nebo obstrukční spánkové apnoe.
• Primární polycytémii způsobené mutací genů obecně nelze zabránit.

Jaká je prognóza pro polycytémii?

• Výhled na primární polycytémii bez léčby je obecně špatný, s předpokládanou délkou života asi 2 roky. Jen s flebotomií však mnoho pacientů vede normální život a užívá si normální délky života.
• Výhled na sekundární polycytémii je do značné míry závislý na hlavní příčině.