Porfyrie

Porfyrie jsou skupina vzácných zděděných krevních poruch. Lidé s těmito poruchami nevytvářejí hemu, součást hemoglobinu (protein v červených krvinkách, který nese kyslík). Heme je vyroben z porfyrinu (přirozeně se vyskytující organické sloučeniny v těle) vázaného na železo. Heme pomáhá červeným krvinkám (RBC) přenášet kyslík a také dává červené krvinky jejich barvu. To je také nalezeno v myoglobin, protein v srdci a kosterních svalech.

Tělo prochází několika kroky a dělá hemu. U lidí s porfyrií však organismus postrádá určité enzymy potřebné pro dokončení tohoto procesu, což způsobuje, že porfyrin se akumuluje v tkáních a krvi. To může způsobit různé příznaky, od mírné až těžké. Mezi nejčastější příznaky porfyrie patří bolest břicha, citlivost na světlo (způsobující vyrážky nebo puchýře) a problémy se svaly a nervovým systémem. Symptomy porfyrie se liší a závisí na tom, který enzym chybí.

PříčinyCauses

Porfyrie je genetické onemocnění. Podle časopisu Journal of Family Planning (JFP) je většina typů porfyrie autosomálně dominantní, což znamená, že osoba pouze dědí abnormální gen od jednoho rodiče. (JFP, 2012) Některé faktory však mohou způsobit příznaky známé jako "útoky". "Faktory zahrnují:

• léky
• infekce
• užívání alkoholu
• určité hormony jako estrogen
• sluneční záření

TypyTypy

Existuje několik různých druhů porfyrie, které jsou rozděleny do dvou kategorií: jaterní a erytropoetické. Jaterní formy poruchy jsou způsobeny problémy v játrech a jsou spojeny s příznaky, jako je bolest břicha a problémy s centrálním nervovým systémem. Erythropoietické formy jsou způsobeny problémy v erytrocytech.

Existuje pět typů porfyrie jater:

• akutní intermitentní (AIP)
• dědičná koproporfyrie (HCP)
• variegate porphyria
• deficience dehydratázy kyseliny aminolevulinové (AVADDP)
• porphyria cutanea tarda )

Podle Národního centra pro biotechnologické informace (NCBI) je PCT nejčastějším typem porfyrie. Je spojena s extrémní citlivostí na sluneční světlo. (NCBI, 2011)

Erytropoetická porfyrie je spojena s citlivostí na světlo. Existují dva typy - muroporfyrie a protoporfyrie.

Příznaky Symptomy

Příznaky závisí na druhu porfyrie. Silná bolest břicha je přítomna ve všech typech, stejně jako moč, která je červenohnědá barva. To je způsobeno nárůstem porfyrinů a typicky se vyskytuje po útoku.

Symptomy spojené s onemocněním jater zahrnují:

• bolesti končetin
• neuropatie
• hypertenze
• tachykardie
• elektrolytová nerovnováha

Symptomy spojené s erytropoetickým onemocněním zahrnují:

• extrémní citlivost kůže na světlo
• anémie (když tělo nevytváří dostatek nových červených krvinek)
• změny pigmentace pokožky
• nepravidelné chování spojené s expozicí sluncem

DiagnostikaDiagnostika porfyrie

stav.

Testy, které vyhledávají fyzické problémy, zahrnují:

• skenování počítačové tomografie (CT)
• rentgenové vyšetření hrudníku
• echokardiogram (EKG)

Testy na krevní problémy zahrnují:

• test na moču v porphobilinogenu (PBG)
• kompletní krevní obraz (CBC)

léčba léčba

Porfýrie neexistuje žádný lék. Léčba se zaměřuje na zvládnutí symptomů. Většina případů se léčí léky.

Léčba jaterních onemocnění zahrnuje:

• betablokátory (Atenolol) k řízení krevního tlaku
• dieta s vysokým obsahem sacharidů k ​​podpoře zotavení
• opioidy pro léčbu bolesti
• hematin ke zkrácení záchvatů

Léčba erytropoetického zahrnují:

• doplňky železa pro anémiu
• krevní transfúze
• transplantace kostní dřeně

PrevencePrevence

Porfyrii nelze zabránit. Příznaky však mohou být sníženy vyloučením nebo vyloučením triggerů.

Faktory, které je třeba odstranit, zahrnují:

• rekreační drogy
• mentální stres
• nadměrné pití
• určité antibiotika

Prevence příznaků erytropoetiky se zaměřuje na snížení expozice světla:

• sluneční světlo
• nosí dlouhé rukávy, klobouky a jiný ochranný oděv, zatímco mimo oblast
• žádá o ochranu během operace - ve vzácných případech může dojít k fototoxickým zraněním. K tomu dochází, když světlo perforuje orgány a vede k infekci.

KomplikaceKomplikace

Porfyrie je nevyléčitelná a obtížně ovladatelná. Komplikace jsou časté. Patří mezi ně:

• kóma
• žlučové kameny
• paralýza
• selhání dýchání
• jaterní onemocnění a selhání
• jizvení pokožky

dlouhodobý výhled na porfyrii

široce. Pacienti nemusejí být diagnostikováni, dokud nedojde k poškození.

Trvalé poškození může zahrnovat:

• potíže s dýcháním vyžadující trvalý kyslík
• problémy s chůzí
• úzkostné záchvaty
• zjizvení

Včasná diagnóza vám pomůže vést relativně normální život. Řízení je také velmi důležité.

Pokud máte zděděný stav, promluvte s genetickým poradcem. On nebo ona vám může pomoci porozumět riziku předání vašim dětem.