Touretteův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Co je to syndrom Tourette (TS)?

Touretteův syndrom je vzácný komplexní neuropsychiatrický stav charakterizovaný přítomností tiků, které jsou obvykle spojeny s dalšími poruchami, jako jsou:

• porucha hyperaktivity s deficitem pozornosti (ADHD),
• obsedantně-kompulzivní porucha (OCD),
• poruchy učení (LD),
• poruchy spánku,
• úzkostné poruchy nebo
• poruchy nálady (zejména záchvaty vzteku spojené s bipolární poruchou).

Tuto poruchu tic poprvé popsal Georges Gilles de la Tourette v roce 1885.

První příznaky a symptomy jsou nejčastěji pozorovány ve věku 6 až 8 let; v některých případech se však první známky projevují již v raném věku a v jiných případech začínají v období dospívání.

Co způsobuje Touretteův syndrom?

Naše současné chápání je takové, že Touretteův syndrom je biologická porucha mozku, ale přesné důvody tik a souvisejících poruch, které se často vyskytují u osob s Tourettovým syndromem, nejsou jasné.

Tourettovy syndrom naštěstí není fatálním stavem; proto existuje jen velmi málo možností provedení pitev u jedinců s Tourettovým syndromem. V několika málo pitvách, které byly hlášeny, byla většina abnormalit pozorována v oblasti hluboko v mozku, bazálních gangliích, o nichž je známo, že jsou silně spojeny s kontrolou pohybu. Toto je očekávané zjištění, protože je známo, že tato oblast mozku je abnormální v jiných stavech, které jsou také spojeny s poruchami pohybu, které nesouvisejí s Tourettovým syndromem. Nedávno studie MRI mozku u osob s Tourettovým syndromem také ukázaly některé abnormality v této oblasti mozku.

Dědičnost

Tam je familiární výskyt Tourette syndromu. Příbuzní prvního stupně u osob s Tourettovým syndromem mají častěji tiku a obsedantně kompulzivní poruchy nebo poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) než běžná populace. Studie dvojčat také ukázaly, že identická dvojčata (monozygotní dvojčata) mají pětkrát vyšší pravděpodobnost, že oba budou mít Touretteův syndrom, než u dvojčat, která nejsou identická (dizygotická dvojčata). Tato pozorování naznačují autozomálně dominantní dědičnost stavu s proměnlivou penetrací.

Přes tento silný důkaz genetického postižení však v současné době nebyl identifikován žádný gen, který by byl spojen s Tourettovým syndromem. Kromě toho jsou za příznaky jistě odpovědné i další faktory. Například závažnost syndromu u postižených identických dvojčat nemusí být nutně stejná. Například Touretteův syndrom je závažnější u dvojčat, u nichž došlo k větším perinatálním komplikacím.

Imunitní poruchy

Pozorování vývoje tik po streptokokových infekcích motivovalo klinické studie k tomu, aby se zaměřily na roli autoimunitních poruch jako příčiny Tourettovy syndromu. Je známo, že streptokokové infekce mohou u některých jedinců vyvolat autoimunitní poruchy, které mohou atakovat a poškodit bazální ganglie, což má za následek Sydenham chorea. Jedná se o pohybovou poruchu charakterizovanou mnoha abnormálními pohyby, včetně tiků, jakož i dalšími problémy týkajícími se chování, jako jsou obsedantně kompulzivní poruchy, které se vyskytují také u lidí s Tourettovým syndromem. Také klinické studie se zaměřily na roli, kterou mohou dětské autoimunitní neuropsychiatrické poruchy spojené se streptokokovými infekcemi (PANDAS) hrát ve vývoji a prognóze Tourettovy syndromu, ale v současné době je to pouze hypotéza a nebyla prokázána.

Léky

Konečně studie nejsou přesvědčivé o možné asociaci mezi expozicí stimulantům methylfenidátu (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), amfetaminy (Adderall) a některými dalšími léky lamotriginem (Lamictal) a srážením Tourettovy syndromu.

Rod

Bylo také zjištěno, že Touretteův syndrom je častější u chlapců než u dívek v poměru 5 ku 1.

Rasa / etnické pozadí

Touretteův syndrom byl popsán u lidí z mnoha etnických skupin. V současné době neexistuje žádný náznak, že Touretův syndrom je častější v jakékoli konkrétní etnické skupině.

Jaké jsou příznaky a symptomy Tourettovy syndromu?

Tics

Vedoucím znakem Tourettovy syndromu a nejčastějším důvodem doporučení ke konzultaci je přítomnost tiků. Je však vhodné zmínit, že i když by tiky mohly být zdravotním postižením, nejsou nutně, jak bude diskutováno později, nejznepokojivějším problémem u osob s Tourettovým syndromem.

Tiky jsou opakující se, nedobrovolné nebo polodobrovolné, krátkodobé, stereotypní pohyby (motorické tiky) nebo vokalizace (fonické tiky), které se náhle projevují, obvykle v klastrech. Existuje mnoho klinických variant tik, které mohou ovlivnit jakoukoli část těla, ale jsou častější v obličeji, trupu a ramenou.

Tradičně byly tiky rozděleny do dvou hlavních skupin:

1. motorické tiky a
2. vokální tiky.

Motorické tiky jsou popsány jako jednoduché motorické tiky, když zahrnují jediný sval, nebo složité motorické tiky, pokud sestávají z koordinovanějšího pohybu podobného normální funkci.

Podobně vokální tika může být jednoduchá vokální tika, pokud se skládá z jednoduchých zvuků nebo složitých, pokud spočívá ve výrobě slov nebo vět ( složité fonetické tiky ).

Níže jsou uvedeny příklady tiky běžně vidět u osob s Tourette:

• Jednoduché motorické tiky zahrnují:
  • oko bliká,
  • rotace nebo výška ramene,
  • škubání hlavy,
  • kontrakce rtů,
  • zavírání očí,
  • oči obíhající po oběžné dráze,
  • torticollis (obrací krk na jednu stranu),
  • otevírání a zavírání úst,
  • břišní kontrakce a / nebo
  • natahování paží a nohou.
• Složité motorické tiky zahrnují:
  • skákání,
  • kopání,
  • dotýkat se předmětů,
  • dobíjení,
  • ohýbání nebo rotace kufru,
  • říhání,
  • společensky nevhodná hnutí,
  • obscénní gesta nebo
  • napodobování gest jiných národů.
• Jednoduché fonetické tiky zahrnují:
  • zavrčel,
  • odkašlávání,
  • kašel,
  • nesmyslné zvuky nebo výroky.
• Složité fonetické tiky zahrnují:
  • složité a hlasité zvuky,
  • fráze z kontextu,
  • fráze s obscénnostmi,
  • proklínání,
  • opakování frází jiné osoby.

Jednotlivci mohou přechodně potlačit tiky. Tiky mohou být navíc potlačeny úkoly, které vyžadují soustředění nebo rozptýlení. Například když dítě s tiky sleduje televizi nebo hraje videohry, mohou být tiky potlačeny na minimum. Tato vlastnost by mohla vést neinformovaného pozorovatele k domněnce, že pohyby jsou plně pod kontrolou dítěte. To však není tento případ. Přestože má pacient určitou kontrolu, je dlouhodobé potlačování tiků obvykle spojeno s nepříjemným pocitem, který je uvolněn pouze ticem. Dobrovolné potlačení tik je pro osobu s Tourettovým syndromem velmi zdaněným úkolem.

Většina jedinců s Tourettovým syndromem vnímá nějaký pocit vnitřního těla dříve, než dojde k tiku. Například on / ona může cítit pálení nebo svědění očí, které je potlačeno pohybem očí, nebo lechtání v krku, které je uvolněno pouze „očištěním krku“. Po tomto subjektivním pocitu může pacient potřebovat několikrát opakovat tic, dokud nepříjemný pocit nezmizí. U některých jednotlivců předchází tic špatně definované nutkání.

Stres, úzkost, únava a nuda mohou zhoršit příznaky člověka s Tourettovým syndromem.

Navíc mají tiky vosk a ubývající kvalitu. Tiky mají tendenci se shlukovat během určitých hodin a za určitých okolností, spíše než být rovnoměrně přítomny po celý den. Také tiky nemusí být vidět hodiny po těžkém clusteru.

Kromě toho se během vývoje onemocnění mění kvalita, frekvence a typ tiků. Tiky, které byly kdysi často vidět, jsou potlačeny a vyměněny za jiné tiky.

První známky nemoci obvykle začínají v dětství. Tiky mohou zvýšit frekvenci a závažnost v dospívání a přestože je stav chronický, existuje tendence ke zlepšení v dospělosti. Ve věku 18 let může být 50% pacientů s Tourettovým syndromem bez příznaků; nicméně, někteří jednotlivci mohou vidět opakování symptomů později v životě. Obvykle jsou jednoduché motorické tiky vidět v raném věku a předcházejí slovním tikům. Také složité tiky se poprvé objevují později v životě.

Další přidružené podmínky

Související stavy byly hlášeny u téměř poloviny dětí s Tourettovým syndromem. Nejběžnější je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a obsedantně kompulzivní porucha (OCD). Obě tyto poruchy lze pozorovat před školním věkem. Není jasné, proč jsou tyto podmínky tak často přítomny. Je pravděpodobné, že sdílejí společný patologický mechanismus v mozku.

Kromě toho mohou mít jedinci s Tourettovým syndromem depresi, úzkost a další problémy s chováním. V některých případech to může být přičítáno tomu, že je vnímáno jako odlišné nebo že je odmítnuto vrstevníky.

Vývojové postižení není rysem Tourettovy syndromu, nicméně přítomnost ADHD může narušit učení, což má za následek špatné známky.

Kdy vyhledat lékařskou péči pro Tourette

• Vývoj tiky u jinak zdravého dítěte je indikací pro konzultaci s pediatrem.
• Pokud se tiky nezlepší nebo pokud existují pochybnosti o diagnóze, pediatr pravděpodobně pošle dítě specialistovi. V tomto případě by odborník se zvláštními znalostmi v Tourettově syndromu byl tou nejlepší volbou. V některých velkých akademických střediscích je možné najít specializované kliniky, ale protože Touretův syndrom není běžný, nejpravděpodobnější není volba pro většinu jednotlivců.
• Pediatričtí neurologové se často specializují na Touretteův syndrom a toto by pravděpodobně bylo nejlepší volbou pro diagnostické názory a léčbu.
• V závislosti na závažnosti souvisejících stavů může pacient potřebovat psychiatrickou konzultaci, aby pomohl s vhodnými možnostmi léčby závažných komorbidních stavů (ADHD, OCD, LD, poruchy nálady, těžká agrese, potíže se spánkem).
• V závislosti na závažnosti psychologických problémů může být nutná konzultace s psychologem. V závislosti na závažnosti jakýchkoli souvisejících poruch učení může být nezbytný zvláštní individuální plán vzdělávání (IEP).

Otázky k doktorovi ohledně Tourette

• První otázkou by mělo být potvrzení diagnózy. Protože se jedná o chronický stav a lékař bude s pacientem dlouhodobě spolupracovat, je důležité vědět, zda má lékař zkušenosti s léčbou Tourettovy syndromu.
• Dále je důležité vědět, zda pacient může mít prospěch z užívání léků, a pokud ano, jak dlouho by měly být léky používány. Je také důležité se zeptat na jakékoli možné vedlejší účinky léků, například zda jsou léky bezpečné při těhotenství nebo pokud je bezpečné řídit během užívání léků.

Jak diagnostikovat pro Tourette

• Diagnóza Tourettovy syndromu je založena na klinických informacích a fyzickém vyšetření.
• V současné době neexistuje žádný test, který potvrdí diagnózu. V některých případech však lékař může doporučit některé testy, aby se vyloučily další možné choroby.
• Diagnostická a statistická příručka pro duševní poruchy, 4. vydání (DSM-IV), společný referenční zdroj pro diagnostické účely, byla stanovena jako kritéria pro diagnostiku Tourettovy syndromu:
  • přítomnost obou vícenásobných motorických a jedné nebo více fonických tik, které by mohly být přítomny v určitém čase, i když ne nutně souběžně.
  • Tiky se musí vyskytovat mnohokrát denně (obvykle v záchvatech) téměř každý den nebo přerušovaně po dobu delší než jeden rok, během této doby nesmí existovat období bez tic déle než tři po sobě jdoucí měsíce. K nástupu dochází před dosažením věku 18 let. Také nemusí existovat jiné vysvětlení tics.
• Pokud pacient tato kritéria splňuje, obvykle není nutné provádět další testy.
• Existují měřítka, jako je například Yaleova stupnice globální tické závažnosti (YGTSS), které mohou být užitečné pro stanovení úrovně poškození a pro vyhodnocení možností léčby.
• Neuropsychologické vyšetření může být indikováno pouze u dětí se školními problémy, jinak to není užitečné.

Jaká je léčba Tourettovy syndromu?

Všechny dostupné léčby jsou symptomatické, což znamená, že jsou zaměřeny spíše na zlepšení příznaků než na odstranění příčiny onemocnění. K dispozici není žádné léčebné nebo preventivní ošetření.

Cílem léčby by mělo být pomoci pacientovi žít normální život, s vědomím, že v současné době dostupné léčby nepotlačují všechny příznaky. Protože asociované stavy mohou být více znepřístupňující než tiky, měla by být léčba přizpůsobena potřebám konkrétního jednotlivce a zaměřena na nejobtížnější symptomy.

Je třeba poznamenat, že jelikož Touretův syndrom je chronický stav a symptomy jsou přirozeně voskové a ubývající, jakýkoli zjevný úspěch léčby by mohl být výrazem přirozeného vývoje nemoci více než účinek léčby.

Ve většině případů není léčba lékem nutná. Pokud však závažnost příznaků ovlivňuje sociální integraci pacienta nebo pokud jsou tiky velmi bolestivé nebo mají za následek sebepoškozující chování, může být indikována studie s léky.

Obecně by se léky měly kombinovat s behaviorálními přístupy ke snižování stresu a úzkosti.

Uvádí se několik možností léčby, včetně farmakologických a nefarmakologických terapií.

Jaké jsou léky pro Tourette?

Léčba Tics

Nejúčinnějším lékem pro potlačování tiků je haloperidol (Haldol), dopaminový blokátor původně schválený pro léčbu psychiatrických poruch. Bohužel, tento lék může mít za následek vážnou komplikaci, tardivní dyskinezi, což by mohlo více narušit tiku. I když tato komplikace nebyla popsána u osob s Tourettovým syndromem, použití haloperidolu je omezeno na nejzávažnější případy.

Jiné léky v této skupině, jako je olanzapin (Zyprexa), risperidon (Risperdal), ziprasidon (Geodon) nebo aripiprazol (Abilify), mohou mít méně vedlejších účinků než haloperidol (Haldol), ale není dostatek klinických zkušeností s těmito léky v Tourette's syndrom, takže jejich použití je velmi omezené.

Klonidin (Catapres) a guanfacin (Tenex), poprvé zavedené jako kardiovaskulární léky, jsou účinné při léčbě tik a také při snižování úzkosti. Tyto léky mohou být u některých pacientů přijatelnou první možností.

Clonazepam (Klonopin) patří do skupiny léků (benzodiazepinů), které byly poprvé použity kvůli svému sedativnímu a relaxačnímu účinku. Z této skupiny může být clonazepam účinný při snižování některých tik a také při pomoci s úzkostnými poruchami. Omezujícím faktorem mohou být vedlejší účinky, jako je sedace, slabost a únava.

Injekce botulotoxinu mohou být užitečné pro určité lokalizované tiky, které zakazují. Účinek může trvat pouze několik měsíců a opakovaná léčba může vést k toleranci, což způsobí, že léčivo bude po několika aplikacích neúčinné.

Léčba hyperaktivní poruchy s deficitem pozornosti (ADHD)

ADHD není neobvyklá u dětí s Tourettovým syndromem. Léčba deficitu pozornosti a hyperaktivity léky, jako je methylfenidát (Ritalin) nebo amfetaminy (Adderall), by mohla být velmi účinná, pokud selhání ubytování ve školním prostředí. S užíváním těchto léků existují určité obavy, protože údajně mohou vytvářet nebo zhoršovat stávající tiky. Několik studií však ukázalo, že jejich účinky na tiky jsou dočasné i při nepřetržitém používání. Pokud jsou tedy tyto léky indikovány, přítomnost tiků není absolutní kontraindikací jejich použití.

Léčba obsedantně kompulzivní poruchy (OCD)

Stejně jako u tik a ADHD závisí léčba OCD na závažnosti klinických příznaků. Pokud jsou k léčbě OCD zapotřebí léky, jsou pokyny stejné jako u osob bez Tourettovy syndromu.

Pokud se k léčbě OCD používají látky jako klomipramin (Anafranil), fluoxetin (Prozac) nebo risperidon (Risperdal), mohou se také zlepšit tiky.

Nefarmakologické terapie pro Tourette

• Habitová reverzní terapie, forma behaviorální terapie pro tiky, prokázala snížení frekvence tics.
• Podpůrná terapie (řízené snímky, hraní rolí, hluboké dýchání, jóga nebo tai chi pro hlubokou relaxaci) včetně technik snižování úzkosti a stresu může být velmi užitečná při snižování závažnosti a frekvence příznaků.
• Dodatečné poradenství může pacientovi pomoci pochopit jeho stav a zlepšit sebevědomí a sociální adaptaci.
• Neexistuje důkaz, že by dieta mohla zlepšit příznaky Tourettovy syndromu. Lidé s Tourettovým syndromem by si měli být vědomi toho, že některé rostlinné produkty pro hubnutí mohou obsahovat přísady, které by mohly zhoršovat tiky.
• Kromě toho neexistuje důkaz, že doplňky stravy mohou snižovat intenzitu příznaků.
• Léčba antibiotiky, a to iu pacientů, u kterých se projevuje infekce v minulosti, není indikována.
• Opakovaná transkraniální magnetická stimulace nebyla účinná při zmírnění symptomů spojených s Tourettovým syndromem.

Chirurgie pro Touretteův syndrom

Stereotaktická neurochirurgie je velmi zřídka indikována k léčbě tiků nebo symptomů posedlosti a / nebo nutkání.

Jaké jsou následné akce pro Tourette?

U pacientů, kteří jsou na mediaci, by následná péče měla zahrnovat sledování vedlejších účinků léku a periodické zúžení / přerušení léčby pod lékařským dohledem, aby se zjistilo, zda jsou léky stále potřeba a zda je dávka účinná.

Můžete zabránit Tourette?

• Neexistuje žádná známá prevence tohoto syndromu Tourette.
• Některé psychologické komplikace však mohou být sekundární k sociálním omezením způsobeným touto nemocí.
• Důležité je pečlivé sledování pacienta pro včasnou detekci vznikajících emočních poruch.
• Vzdělávání osob, které se ho týkají (členové rodiny, učitelé, spolužáci, přátelé), může také pomoci vytvořit lepší prostředí pro dítě a zabránit emočním problémům.

Jaká je prognóza pro Touretteův syndrom?

• Prognóza je dobrá, protože někteří jedinci mají zlepšení příznaků buď spontánně nebo v důsledku vhodné farmakologické a behaviorální léčby, a to zejména při úspěšném zvládnutí situací, které pravděpodobně zhorší tiky (úzkost, stres).
• Míra úmrtnosti je stejná jako u běžné populace.

Skupiny podpory a poradenství pro Tourette

Účast v podpůrných skupinách může být velmi užitečná pro rodiny a jednotlivce s Tourettovým syndromem. Pokud se vyskytnou související příznaky, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou, deprese nebo agrese, je důležité dostávat vhodné podpůrné služby, které zahrnují poradenství ke snížení stresu a úzkosti, jakož i služby duševního zdraví.

National Tourette's Syndrome Association má kapitoly ve většině z 50 států a také odkazy na mezinárodní úrovni.

Pro jednotlivce s přidruženou hyperaktivitou pozornosti Deficit webové stránky pro CHADD.