Choroba osler-weber-rendu : Příčiny, příznaky a diagnóza

Je to syndrom Osler-Weber-Rendu?

Osler-Weber-Rendu syndrom (OWR) je také známý jako dědičná hemoragická telangiectasie (HHT) , tento syndrom postihuje asi jeden z 5 000 lidí, nicméně mnoho lidí s tímto onemocněním neví, že mají, takže toto číslo může být skutečně vyšší.

Název syndromu Oslera-Weber-Rendu je jmenován pro lékaře, kteří se zabývali zkoumáním této poruchy v devadesátých letech 20. století. Objevili, že problémy s srážením krve nezpůsobují tento stav, který se dříve předpokládal. th samotné krevní cévy.

Ve zdravém oběhovém systému existují tři typy cév. Existují tepny, kapiláry a žíly. Krev, která se pohybuje od vašeho srdce, se vede přes tepny, které se pohybují pod vysokým tlakem. Krev, která se pohybuje směrem k vašemu srdci, se nese přes žíly a pohybuje se při nižším tlaku. Kapilary sedí mezi těmito dvěma typy cév a úzký průchod kapilár pomáhá snížit tlak krve před tím, než se dostane do žil.

Lidé s OWR mají v některých cévách chybějící kapiláry. Tyto abnormální krevní cévy jsou známé jako arteriovenózní malformace (AVM).

Protože není nic, co snižuje tlak krve předtím, než se dostane do žíly, lidé s OWR často zažívají napjaté žíly, které se nakonec mohou roztrhnout. Pokud dojde k vzniku velkých AVM, může dojít k krvácení. Krvácení v těchto oblastech se může stát život ohrožující:

mozku

plíce

játra

gastrointestinální trakt

Lidé s OWR mají také abnormální krevní cévy nazývané "telangiectasie" blízko kůže a sliznic. Tyto krevní cévy jsou roztaženy nebo rozšířeny a jsou často viditelné jako malé červené tečky na povrchu kůže.

Symptomy Co jsou příznaky syndromu Oslera-Weber-Rendu?

Příznaky a známky OWR a jejich závažnost se velmi liší, i mezi členy rodiny.

Společným znakem OWR je velká červená mateřská značka, někdy nazývaná portovým vínem. Port-vína skvrna je způsobena sbírkou dilatovaných cév, a to může ztmavnout v barvě, jak osoba stárne.

Dalším častým příznakem OWR jsou telangiectasie. Často jsou malé červené tečky a jsou náchylné k krvácení. Značky se mohou objevit na malých dětech nebo až po pubertě. Telangiectasie se mohou objevit na:

• tvář
• rty
• jazyk
• uši
• prsty
• bělma očí
• gastrointestinální systém

AVM se mohou objevit kdekoli uvnitř těla. Nejčastějšími místy jsou:

• nos
• plíce
• gastrointestinální trakt
• játra
• mozku
• páteř

Nejběžnějším příznakem OWR je krvácení z nosu telangiectasias v nosu.Ve skutečnosti je to často nejranější příznak OWR. Krvácení z nosu se může objevit denně nebo jen zřídka jako dvakrát za rok.

Když se AVM tvoří v plicích, mohou ovlivnit funkci plic. Osoba s plicním AVM se může vyvinout dušnost. Mohou vykašlat krev. Závažné komplikace plicních AVM zahrnují také mozkové příhody a infekce. Lidé s OWR mohou vyvinout tyto komplikace, protože bez kapilár, krevní sraženiny a infekce mohou cestovat přímo ze zbytku těla do mozku bez pufru.

Osoba s gastrointestinálním AVM může být náchylná k zažívacím potížím, jako jsou krvavé stolice. Ty nejsou obecně bolestivé. Ztráta krve však často vede k anémii. Gastrointestinální AVM se mohou objevit v žaludku, střevech nebo jíceně.

AVM mohou být obzvlášť nebezpečné, pokud se vyskytují v mozku. Když jeden krvácí, může to způsobit záchvaty a menší tahy.

Příčiny Co způsobuje syndrom Osler-Weber-Rendu?

Lidé s OWR dědí abnormální gen, který způsobuje, že se jejich krevní cévy nesprávně formují. OWR je autosomálně dominantní porucha. To znamená, že pouze jeden rodič musí mít abnormální gen, aby ho předal svým dětem. OWR nevynechá generaci. Značky a příznaky se však mezi členy rodiny mohou značně lišit. Pokud máte OWR, je možné, že vaše dítě může mít mírnější nebo silnější průběh než vy.

Ve velmi vzácných případech se dítě může narodit s OWR, i když ani jeden z rodičů nemá syndrom. To se stává, když jeden z genů, které způsobují OWR, mutuje ve vajíčku nebo spermie.

DiagnózaDiagnostický syndrom Osler-Weber-Rendu

Přítomnost telangiectasie je jedním z indikátorů OWR. Další stopy, které mohou vést k diagnóze, zahrnují:

• časté krvácení z nosu
• anémie
• krvavé stolice
• s rodičem se syndromem

Pokud máte OWR, Například:

• Krevní test může zkontrolovat anémii nebo nedostatek železa v krvi.
• CT scan může zobrazit interní AVM, například v plicích, játrech a mozku.
• Gastrointestinální lékař může vložit malý fotoaparát do krku, aby zkontroloval AVM ve vašem jícnu. To se nazývá endoskopie.
• Echokardiogram používá zvukové vlny pro kontrolu průtoku krve do a ven z vašeho srdce.

Pokud máte OWR, měli byste být vyšetřeni na AVM v plicích a mozku. To může pomoci lékaři zjistit potenciálně nebezpečný problém, než se něco pokazí. MRI může sledovat problémy v mozku. CT snímání může detekovat plicní AVM.

Váš lékař může sledovat průběžné příznaky tohoto syndromu prostřednictvím pravidelných kontrol.

Pro diagnostiku OWR není obvykle potřeba genetické testování. Tyto testy jsou drahé a nemusí být k dispozici za všech okolností. Lidé s rodinnou anamnézou OWR, kteří mají zájem o genetické testování, by měli diskutovat o svých možnostech s genetickým poradcem.

Léčba Léčba syndromu Osler-Weber-Rendu

Různé příznaky OWR vyžadují každý typ léčby.

Krvácení z nosu

Krvácení z nosu je jedním z nejběžnějších projevů OWR. Naštěstí existuje několik typů léčby, které mohou pomoci. Neinvazivní léčení zahrnují:

• používající zvlhčovač, který udržuje vzduch v domě nebo na pracovišti vlhký
• udržuje vnitřek nosu mazaný mastí
• s použitím estrogenu, aby potenciálně snížil epizody krvácení

existují další možnosti. Laserová terapie zahřívá a utěsňuje hrany každé telangiectasie. Může se však stát, že budete potřebovat opakované návštěvy pro trvalé zmírnění symptomů. Septální dermoplastika je také možností pro osoby s těžkým krvácením z nosu. Cílem tohoto postupu je nahradit mukózní membránu nebo tenkou výstelku nosu kožním štěpem, který poskytuje silnější podšívku. To se snižuje na krvácení z nosu.

Vnitřní AVM

V případě AVM v plicích nebo mozku může být vyžadována závažnější operace. Cílem je předcházet preventivní akci předtím, než se vyskytnou problémy. Embolizace je chirurgický proces, který léčí AVM plic tím, že zastaví průtok krve těmito abnormálními cévami. To může být provedeno během několika hodin jako ambulantní chirurgie. Tento postup zahrnuje vložení materiálu, jako je kovová cívka, zátka nebo lepidlo, do AVM, aby se zablokovalo. Chirurgie je vyžadována pro mozkové AVM a závisí na jejich velikosti a umístění.

Embolizace je mnohem složitější na játra. Může způsobit vážné komplikace. Proto je léčba AVM jater zaměřena na zlepšení symptomů. Pokud lékařská péče selže, osoba s OWR vyžaduje transplantaci jater.

Anémie

Pokud střevní krvácení způsobuje anémii, lékař Vám doporučuje náhradní terapii železa. To bude ve formě pilulky, pokud nebudete absorbovat dostatek železa. V takovém případě budete muset vstřebat železo intravenózně. Ve vážných případech může lékař nařídit hormonální léčbu nebo krevní transfúzi.

Kožní příznaky

Dermatologové mohou ošetřovat značky port-víno pomocí laserové terapie, pokud krvácejí hodně nebo se vám nelíbí, jak vypadají.

Další komplikace syndromu ORW

Když ústní bakterie vstupují do krevního oběhu a procházejí plicním AVM, mohou způsobit absces mozku. Absces je sbírka infikovaného materiálu obsahujícího imunitní buňky a hnis. To se nejčastěji děje během zubních procedur. Pokud máte plicní AVM nebo jste dosud nebyli vyšetřeni, poraďte se s lékařem o užívání antibiotik před zahájením jakékoli práce na stomatologii.

OutlookOutlook syndromu Osler-Weber-Rendu

Většina lidí s OWR vede dokonale normální život. Tento syndrom je život ohrožující pouze tehdy, když vnitřní AVM začne nekontrolovatelně krvácet. Pravidelně navštěvujte svého lékaře, aby mohli sledovat všechny interní AVM.