Příznaky, příčiny a léčba Pagetovy choroby

Co je Pagetova nemoc?

Pagetova nemoc kostí je druhou nejčastější kostní poruchou u starších pacientů. (Osteoporóza je nejčastější.) Pagetova nemoc, známá také jako osteitis deformans, je porucha, která ovlivňuje normální proces remodelace kosti. U normální kosti se kost neustále přeměňuje. V procesu remodelace se stará kost odstraní a vytvoří se nová. U pacientů s Pagetovou chorobou je tento proces změněn. Tito pacienti mají nadměrné množství kostní resorpce (odstranění) následované ještě nadměrným množstvím nové kosti. Bohužel tato zvýšená rychlost remodelace kosti vede k nové kosti, která není tak silná jako normální kost. Tato abnormální kost je slabší, má více krevních cév a je větší než normální kost. I když většina případů nezpůsobuje příznaky, u některých pacientů se může vyvinout bolest kostí, fraktury, deformity a někdy maligní transformace na sarkom (rakovina kostí), i když je to vzácné.

Muži trpí Pagetovou chorobou o něco častěji než ženy. Pagetova nemoc je častější u lidí severoevropského původu, nejčastěji u lidí z Velké Británie. V Asii a Africe je vzácný. To je častější s rostoucím věkem, obvykle diagnostikovaným u lidí ve věku 50 let. Ve Spojených státech se odhaduje, že malé procento populace má Pagetovu nemoc.

Co je příčinou Pagetovy choroby?

Přesná příčina Pagetovy choroby zůstává nejistá. Bylo navrženo několik teorií, včetně virové příčiny (jako je paramyxovirus zahrnující spalničky, respirační syncytiální virus nebo virus lidské parainfluenzy).

Rovněž se předpokládá, že existuje Pagetova nemoc s genetickým spojením s možnou autozomálně dominantní dědičností.

Jaké jsou rizikové faktory Pagetovy choroby?

Být starší 55 let je rizikovým faktorem Pagetovy choroby. Byly identifikovány určité geny, které zvyšují riziko Pagetovy choroby. Pagetova nemoc je běžná v Anglii, Skotsku, střední Evropě a Řecku, jakož i v zemích a městech usazených evropskými imigranty, jako jsou ti v Austrálii, Kanadě a Spojených státech.

Jaké jsou příznaky a příznaky Pagetovy choroby?

Většina lidí s Pagetovou chorobou nemá příznaky. Často se objevuje jako náhodný nález na rutinních rentgenových filmech nebo krevních testech.

Když se objeví příznaky, mezi nejčastější patří bolest, běžná bolest kloubů, bolest kyčle, bolest krku a bolest zad. Mezi další méně časté příznaky patří zlomeniny, deformace kostí (jako jsou bowlegs), ztráta sluchu, bolesti hlavy a svalová slabost. Pagetická kost obsahuje četné krevní cévy, takže traumatická fraktura prostřednictvím pagetické kosti může vést k významné ztrátě krve. U pacientů se může zřídka rozvinout městnavé srdeční selhání kvůli zvýšenému průtoku krve. Zvýšené hladiny vápníku z procesu remodelace kosti mohou způsobit ledvinové kameny.

Zlomeniny a deformace úklony se mohou vyskytnout, protože zvýšená rychlost remodelace způsobená Pagetovou chorobou způsobuje, že kost je slabší, což předisponuje pacienty ke zlomeninám nebo deformacím. Ztráta sluchu může být důsledkem postižení malých kostí vnitřního ucha. Bolesti hlavy vyplývají z postižení lebky a obličeje. Svalová slabost se může vyskytnout, pokud se jedná o páteř, což vede ke stenóze nebo zúžení páteřního kanálu a sevření míchy a kořenů nervů.

Kdy by měl někdo vyhledat lékařskou péči pro Pagetovu nemoc?

Lidé by měli vyhledat lékařskou péči, pokud mají rostoucí bolest kostí nebo deformity potenciálně související s Pagetovou chorobou. Také lidé se slabostí nebo změnou funkce střev nebo močového měchýře by měli hledat okamžitou péči, aby vyhodnotili zapojení páteře, což by vedlo ke stlačení míchy a kořenů nervů.

Otázky k lékaři ohledně Pagetovy choroby

Lidé s Pagetovou chorobou by se měli zeptat lékaře, zda by měli prospěch z léků. Navíc by lidé s Pagetovou nemocí měli být lékařem pravidelně sledováni po celý život kvůli nízkému riziku maligní transformace na sarkom.

Co specialisté léčí Pagetovu nemoc?

Lékaři diagnostikující a léčící Pagetovu chorobu zahrnují poskytovatele primární péče (včetně internistů a rodinných lékařů), revmatology, geriatry, endokrinology a ortopedy. Radiologové a lékaři nukleární medicíny mohou pomoci diagnostikovat Pagetovu nemoc. Chirurgové páteře mohou léčit Pagetovu chorobu, pokud je nutná chirurgie páteře (zřídka).

Jak odborníci diagnostikují Pagetovu nemoc?

Laboratorní studie zahrnují jak krevní, tak močové studie. Kostně specifická alkalická fosfatáza je specifická laboratorní studie, která poskytuje informace o rychlosti kostního obratu, která se zvyšuje u lidí s Pagetovou chorobou. Mezi další laboratorní studie patří stanovení hladin vápníku, fosfátů a parathormonu. V mnoha případech tyto úrovně zůstávají normální. Močové testy zahrnují pro-kolagenový N-terminální propeptid typu I (PINP), sérový C-telopeptid (CTx), N-telopeptid v moči (NTx) a hydroxyprolin v moči, které měří produkty degradace kostí vylučované v moči. Tyto studie mohou být užitečné jak při diagnostice, tak při dlouhodobém sledování procesu onemocnění a reakce na léčbu.

Zobrazovací studie jsou často omezeny na obyčejné rentgenové snímky (rentgenové filmy). V rané fázi procesu onemocnění je na rentgenových filmech pozorována osteolýza nebo změkčení a destrukce kostní hmoty. Později v průběhu onemocnění dochází ke zvýšení kostní hmoty nebo sklerózy. V případě podezření na zlomeninu jsou nezbytné také rentgenové snímky. K vyhodnocení případné maligní transformace by měly být použity také rentgenové snímky.

Kostní skenování je užitečné při hodnocení rozsahu onemocnění v celém těle.

CT skenování a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) mohou být užitečné při hodnocení pacientů s neurologickou dysfunkcí nebo slabostí svalů pro posouzení postižení páteře a stlačení kořenů míchy nebo nervových kořenů. Zřídka je nutná kostní biopsie, zejména pokud je podezření na malignitu.

Jaké jsou Pagetovy choroby?

Většina lidí s Pagetovou chorobou nemá příznaky. Léčba u těchto pacientů by byla založena na umístění pagetické kosti nebo na tom, zda je hladina alkalické fosfatázy zvýšena dvakrát až čtyřikrát nad normální limity. Lidé se symptomy jsou léčeni různými způsoby.

Jaké jsou lékařské ošetření Pagetovy choroby?

Lékařské ošetření je zaměřeno na úlevu od bolesti a snížení množství kostního obratu pomocí léků.

Jaké léky léčí Pagetovu nemoc?

Váš lékař vám může předepsat následující orální léky k tlumení bolesti kostí nebo kloubů související s Pagetovou chorobou:

• Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAIDS), jako je ibuprofen (Motrin, Advil) nebo naproxen (Naprosyn, Aleve)
• Bisfosfonáty inhibují nadměrnou ztrátu kostní hmoty. Příklady těchto léků a typické dávky pro Pagetovu nemoc jsou
  • kyselina zoledronová (Reclast), 5 mg intravenózně v jedné dávce,
  • alendronát (Fosamax), 70 mg týdně ústy, a
  • risedronát (Actonel), 35 mg týdně ústy.

Intravenózní kyselina zoledronová je silným bisfosfonátem a je obecně velmi účinná při léčbě příznaků Pagetovy choroby. Podává se jedna dávka s možným opakováním, pokud se příznaky objeví znovu. Orální bisfosfonáty, jako je alendronát a risendronát, mohou být použity u lidí, kteří nechtějí užívat intravenózní léky. U lidí, kteří netolerují perorální nebo intravenózní bisfosfonáty, je intranazální kalcitonin rozumnou alternativou k potlačení úbytku kostní hmoty.

Níže jsou uvedeny konkrétní pokyny pro užívání perorálních bisfosfonátů a jsou důležité pro zajištění správné absorpce v těle. Nápoje jiné než čistá voda (včetně minerální vody), jídlo a některé léky pravděpodobně snižují absorpci bisfosfonátů. Vezměte první věc po probuzení ráno před jinými léky a jídlem. Neužívejte do 30 minut od konzumace jídla. Vezměte antacida, vápník, vitamín a minerální doplňky, nejméně dvě hodiny po bisfosfonátech. Kromě toho sedět vzpřímeně nebo stát po dobu 30 minut, aby nedošlo k erozi vašeho jícnu.

Hladiny alkalické fosfatázy v séru jsou monitorovány za účelem stanovení délky léčby a sledování aktivity onemocnění a potřeby opakovaného léčení.

Chirurgie pro Pagetovu nemoc

Indikace k chirurgickému výkonu Pagetovy choroby zahrnují kostní deformitu, patologické zlomeniny a neurologickou dysfunkci v důsledku spinální stenózy, degenerativní choroby kloubů nebo maligní transformace na sarkom.

I když mnoho případů deformity a zlomenin lze léčit neoperačně, někteří lidé mají z chirurgického zákroku prospěch, aby znovu přizpůsobili kost a umožnili hojení v přirozenější poloze.

Pacienti s neurologickou dysfunkcí v důsledku postižení páteře mohou mít prospěch z dekomprese páteře. To zahrnuje odstranění částí kosti obklopující míchu a kořeny nervů, aby se zmírnilo stlačení těchto struktur.

Případy závažného degenerativního onemocnění kloubů, nejčastěji kyčle a kolena, mohou být léčeny chirurgickým výkonem kloubů, aby se zmírnila bolest a zlepšila funkce a pohyblivost.

Ve vzácných případech maligní transformace na sarkom může být nutné odstranit postižené kosti.

Další terapie

Lidé se zapojením kloubů často těží z programu fyzikální terapie a posilování svalů.

Jak často by měli lidé po léčbě Pagetovy nemoci následovat svého lékaře?

Vzhledem k malému riziku maligní transformace (tvorba kostních nádorů) spojené s Pagetovou nemocí by tito lidé měli během svého života pravidelně navštěvovat své lékaře.

Je možné zabránit Pagetově nemoci?

V současné době nejsou známa žádná opatření, která by zabránila Pagetově chorobě.

Jaká je prognóza Pagetovy choroby?

Pro většinu lidí může léčba Pagetovy choroby účinně kontrolovat příznaky a pacienti mohou zůstat bez bolesti. U malé části pacientů se mohou vyvinout závažnější příznaky, jak je uvedeno výše, včetně hluchoty, městnavého srdečního selhání, zlomenin, artritidy a rozvoje kostních nádorů (sarkomy). Tyto komplikace jsou vzácné. Většina pacientů zůstává při léčbě Pagetovy choroby bez příznaků a bez bolesti.

Kde mohou lidé získat více informací o Pagetově nemoci?

Nadace Pageta pro Pagetovu chorobu kostí a souvisejících poruch
800-23PAGET nebo 212-509-5335