Familiální a esenciální třes: příčiny třesů rukou, svalů a těla

• Průvodce tématem otřesů
• Doktorovy poznámky k příznakům třesu

Definice a fakta třesu

Chvění jsou neúmyslné rytmické pohyby části těla, které jsou výsledkem střídavých nebo nepravidelných synchronních kontrakcí svalů, které mají opačný účinek na kloub. Například svaly, které při kontrakci vedou k ohnutí zápěstí, jsou stimulovány synchronně se svaly, které vedou k prodloužení zápěstí. Výsledkem je rytmická flexe a prodloužení zápěstí.

Fakta

• Tento jev se může objevit v kterékoli části těla včetně: hlavy, krku, obličeje, palce nebo paže.
• Právě tato rytmická kvalita definuje a odlišuje třes od ostatních abnormálních pohybů.
• Dvě třídy třesů včetně: fyziologické (normální) a patologické (abnormální)

2 Hlavní kategorie třesů

Rozeznáváme dvě hlavní kategorie:

1. normální (také nazývaný fyziologický)
2. abnormální (nebo patologické)

Normální nebo fyziologický třes je jemný, téměř nepostřehnutelný, třes, který je pouhým okem obtížně vidět a neinterferuje s činnostmi. To je vidět v prstech, když jsou paže nataženy. Frekvence kontrakcí je v rozsahu 8 až 13 cyklů za minutu. Příčina tohoto třesu není známa, ale není považována za spojenou s žádným procesem nemoci.

Abnormální nebo patologický třes je viditelnější a viditelnější pouhým okem. Jako takový narušuje každodenní činnosti. Frekvence kontrakcí je v rozsahu 4 až 7 cyklů za minutu. V mnoha případech je tento třes spojen s definovanými zdravotními stavy.

Nejčastěji je abnormální třes pozorován v distálních částech končetin (ruce, prsty); třes však může být ovlivněn každou částí těla (jako je hlava, jazyk, hlasivky nebo kmen).

Klinické rozložení třesu se může lišit v závislosti na zdravotním stavu, který je s ním spojen, a na některých individuálních faktorech. U konkrétního jedince je však kvalita a distribuce třesu velmi konstantní.

Tyto neobvyklé otřesy lze rozdělit do následujících kategorií:

1. Odpočívající třes (také nazývaný Parkinsonův třes) je pozorován v části těla, která není aktivní a je zcela podporována proti gravitaci. Je to hrubý rytmický třes, často lokalizovaný v rukou a předloktích, ale méně často pozorovaný v jiných částech těla a je pozorován, když je končetina v klidové poloze. Úmyslný pohyb může snížit intenzitu třesu. Chvění však zmizí, když jsou končetiny v extrémním klidu, jako je tomu v případě, že pacient spí. Tento jev je společný pro většinu třesů. V rukou má třes za následek zvláštního pohybu prstů, který je patrný mezi palcem a ukazováčkem. Mohou být také ovlivněny další části těla. Například víčka mají sklon k chvění a čelist a rty mohou blikat. Pokud jsou nohy poškozeny, může to vést k problémům s chůzí. Tento třes je nejčastěji vnímán jako projev Parkinsonova syndromu.
2. Když se svaly dobrovolně stahují, je pozorován posturální nebo akční třes . Tento třes je vystaven s jakýmkoli pokusem udržet končetiny nebo kmen v určité poloze, například udržet natažené ruce. Tento druh chvění se zhoršuje, když se končetina aktivně pohybuje, například když se snaží pít z šálku. Když je však končetina zcela uvolněná, není pozorován žádný třes. Tento třes je nejčastěji vnímán jako projev podstatného třesu.
3. Záměrný (ataxický) třes může být velmi narušujícím typem třesu. Má některé z charakteristik akčního třesu v tom smyslu, že je spouštěn pohybem; jeho hlavním rysem je však to, že se vyskytuje na konci akce, když je třeba jemné a přesné nastavení. Například, když je osoba požádána, aby se dotkla špičky nosu, časná část akce nevyvolává třes, ale jakmile je prst blízko nosu a musí se na špičce nosu vyrovnat, je vidět nepravidelný rytmický třes s frekvencí 2 až 4 oscilací za minutu. Na rozdíl od akce a klidového chvění jsou oscilace v různých rovinách a mohou přetrvávat i po splnění úkolu. Tento typ chvění je většinou patrný v podmínkách spojených s mozkem nebo jeho neurologickými souvislostmi.
4. Rubrální třes je charakterizován intenzivním násilným hnutím. U tohoto typu třesu vede pacientovy mírné pohyby paží nebo pokusy o udržení statického držení těla, jako když se snaží udržet natažené paže, za následek intenzivní rytmický pohyb „bití křídla“. To je také spojeno s některými přerušeními mozkových spojení. Tento typ třesu je nejčastěji patrný, mimo jiné, u osob s roztroušenou sklerózou.

Obecně převládá jeden konkrétní typ třesu a někdy jediný třes přítomný v definovaném klinickém stavu, například klidový třes při Parkinsonově nemoci nebo posturální třes v esenciálním třesu. Existuje však několik individuálních variací a není neobvyklé, že pacient s definovaným klinickým stavem, například Parkinsonovou chorobou, má kromě klidového třesu typického pro tuto nemoc určitý stupeň posturálního třesu.

Co způsobuje třes?

Příčiny třesu jsou velmi rozmanité. Přestože je seznam možných příčin velmi rozsáhlý, převládá několik podmínek. Nejdůležitější budou diskutovány zde.

8 Klinické stavy spojené s chvěním

Familiální a základní třes

Familiální a esenciální třes jsou nejčastějšími podmínkami spojenými s třesem akce. V rodinné nebo dědičné formě je postiženo několik členů stejné rodiny. Jedná se o geneticky heterogenní stav a může se jednat o více než jeden gen.

Non-familiární forma je označována jako esenciální třes, protože není spojen s žádným jiným neurologickým stavem. Termín „benigní esenciální třes“ byl použit v odkazu na tento třes; to je však zavádějící, protože třes může být velmi závažný a zneškodňující. Základní a familiární dědičné formy jsou v klinické podobě podobné.

• U některých postižených jedinců se třes začíná v kojeneckém věku, častěji se však objevují ve druhé a třetí dekádě života a nejčastěji se vyskytují, když je osoba ve věku 60 let.
• Je vidět u obou pohlaví s podobnou frekvencí.
• Nejčastěji jsou první známky třesu vidět v náručí, obvykle u obou.
• Podmínka je chronická a v mnoha případech progresivní; jak plyne čas, jsou zapojeny další oblasti, včetně hlavy, krku, brady a úst.
• Chvění v náručí narušuje mnoho činností, jako je jídlo a pití.
• Jiné klinické projevy mohou být chvějící se hlas, nepřetržitý pohyb hlavy ve svislém „ano, ano“ nebo horizontálním „ne, ne“ vzoru.
• Nohy jsou zřídka postiženy.
• Chvění může být natolik závažné, že bude mít za následek funkční postižení.
• Chvění se zvyšuje s úzkostnými a stimulačními léky a může se snižovat při požití alkoholu.

Neexistuje žádný diagnostický test potvrzující stav. Diagnóza je založena na klinických nálezech. Některé testy však mohou být indikovány k vyloučení dalších podmínek.

Parkinsonovský (klidný) třes

Tento typ třesu převládá v Parkinsonově syndromu

Známějším z těchto stavů je Parkinsonova choroba, degenerativní progresivní porucha mozku, která převážně ovlivňuje hlubokou strukturu mozku zvanou substantia nigra, která se nachází v bazálních gangliích. Příčina onemocnění není známa, nejsilnějším souvisejícím rizikovým faktorem je věk. U některých jedinců mohou být důležité genetické faktory.

U Parkinsonovy choroby je třes nejčastějším počátečním příznakem. Poté následuje:

• poruchy chůze, charakterizované zamícháním chůze a skloneným postojem;
• ztuhlost ve svalech;
• obecné zpomalení pohybových aktivit;
• bolest svalů; a
• nedostatek obratnosti.

Kromě toho pacienti trpí ztrátou výrazu obličeje a zpomalením řeči opakováním slov. Symptomy se vyvíjejí pomalu a s postupujícím onemocněním jsou otřesy výraznější.

Další podmínky s Parkinsonovými třesy

Několik podmínek, za kterých může být parkinsonovský třes důležitým rysem:

Degenerativní poruchy

• Parkinsonova nemoc (idiopatická forma, příčina neznámá)
• Progresivní supranukleární obrna
• Hungtingtonova nemoc
• Lewyho tělová demence
• Spinocerebelární degenerace

Infekce související

• AIDS
• Neurosyphilis

Cévní parkinsonismus

• Malé ischemické infarkty v mozku (lakunární stav)

Léčivo / toxin indukované

• Neuroleptika
• reserpin (Harmonyl)
• Otrava oxidem uhelnatým
• Otrava manganem

Jiné poruchy

• Hydrocephalus
• Nádory mozku
• Subdurální hematomy
• Posttraumatická

Klinické stavy spojené se zvýšenými fyziologickými, psychogenními a lékem indukovanými třesy

Vylepšený fyziologický třes

Jedná se o akční třes podobný základnímu třesu, nejlépe vidět, když jsou ruce nataženy a prsty se roztáhly. Je vidět ve spojení s intenzivní úzkostí a stresovými situacemi. Může být také spojena s určitými chorobnými stavy, jako je hypertyreóza a hypoglykémie; v abstinenčních syndromech (například abstinenční příznaky alkoholu nebo sedativ); a spojené s drogami.

Psychogenní třes

Psychogenní třes je velmi složitý a nehodí se k žádné z předchozích kategorií. Jednotlivci s psychogenním třesem se mohou vyznačovat charakteristikou působení i klidovým třesem, s klinickými rysy, které se mění v krátkém časovém období a se stupněm postižení, které není úměrné třesu. Počátek chvění může být velmi akutní a nesouvisí s žádným jiným diagnostikovaným zdravotním stavem. V některých případech může být třes vyvolán podnětem. Někteří pacienti mají anamnézu somatizace v anamnéze (vyjadřující psychologické potíže z hlediska fyzických příznaků). V některých případech je s třesem spojeno určité sekundární zesílení nebo chování zaměřené na pozornost.

To je velmi náročná diagnóza. Pokud je diagnostikován základní emoční stav, měl by být pacient předán psychologovi nebo psychiatrovi.

Chvění vyvolané drogami

Užívání mnoha drog a také toxinů může mít za následek třes. Mnoho z těchto léků je indikováno pro léčbu zdravotních stavů. V mnoha případech je třes nežádoucím vedlejším účinkem, který lze ovládat jednoduše snížením léků. V jiných případech musí být léčba ukončena. V případě třesů sekundárních po expozici toxinům by měl být jedinec odstraněn ze zdroje toxinů. Navíc jsou k dispozici některá specifická ošetření.

Nejběžnějším typem lékem indukovaného třesu je zvýšený fyziologický třes a souvisí s užíváním drog, jako jsou stimulanty, steroidy, antidepresiva a kofein. Parkinsonovský třes je také často považován za otřes vyvolaný léky u pacientů užívajících určité typy drog.

Následuje seznam léků a toxinů, které mohou vyvolat třes u jinak zdravých jedinců:

• kyselina valproová / divalproex sodný (Depakene / Depakote)
• Mnoho antidepresiv, zejména tricyklů, bylo vyzkoušeno, ale nejsou považovány za ošetření první volby.

V extrémních případech esenciálního třesu může být indikován botulotoxin. Tato léčba je však spojena se slabostí a její účinek je přechodný. Tuto léčbu lze zvážit v nejzávažnějších případech, kdy propranolol nebo primidon nezmírnily příznaky.

U některých jedinců, většinou u lidí s mírným chvěním, by použití náramku s hmotností mohlo pomoci snížit velikost oscilací. Tato zařízení mohou být užitečná při jídle nebo pití.

Chirurgické ošetření esenciálních třesů

Pokud léky nejsou účinné, další možností je chirurgický zákrok, který zničí abnormální mozkové buňky, které jsou odpovědné za otřesy. Tyto buňky jsou umístěny hluboko v mozku v thalamu v bilaterální struktuře zvané bazální ganglie. V thalamu je několik jader (kolekce mozkových buněk), ale jedno, které souvisí s třesem, se nazývá ventrální přechodné jádro (VIN). Operace, thalamotomie, může být provedena konvenční stereotatickou operací nebo použitím gama nože (který používá záření). Protože na každé straně mozku je jeden thalamus, může být thalamotomie jednostranná nebo dvoustranná. Další možností je hluboká mozková stimulace (DBS) s implantovanými elektrodami.

Tyto techniky se ukázaly jako velmi účinné u některých pacientů, ale nejsou bez vedlejších účinků. V současné době jsou přijímána doporučení:

• Jednostranná thalamotomie je indikována, pokud třes převládá nebo je omezen na kontralaterální končetinu. Mohlo by to být také indikováno v deaktivaci oboustranného chvění končetin, které je pro léčbu refrakterní.
• Bilaterální thalamotomie může být indikována v případech závažného bilaterálního třesu; frekvence vedlejších účinků je však omezujícím faktorem.
• Hluboká mozková stimulace je také účinná při snižování kontralaterálního třesu.
• Oba přístupy se zdají být účinné při potlačování chvění končetin. Zdá se, že DBS má méně pooperačních komplikací, ale vyžaduje další monitorování a úpravy po operaci. Konečné rozhodnutí závisí na individuálním pacientovi.
• Existují protichůdné informace týkající se použití chirurgického zákroku nebo DBS pro léčbu třesu hlasu nebo hlavy.

Lékařská léčba Parkinsonovy choroby

Levodopa / karbidopa (Sinemet) je nejúčinnějším lékem, pokud jde o zlepšení motorických symptomů spojených s Parkinsonovou chorobou. Nicméně vzhledem k častým a někdy závažným vedlejším účinkům tohoto léku neurologové dávají přednost zkoušení jiných léků jako první. Dostupné léky bohužel nejsou tak dobré jako levodopa / karbidopa při kontrole motorických příznaků a také mají některé vedlejší účinky, které omezují jejich použití.

Selegilin (Eldepryl, Deprenyl), lék, který nemá žádné významné účinky na motorické příznaky, může být jediným lékem s určitým ochranným účinkem nervových buněk, ale to ještě není dobře prokázáno. Ostatní léky se používají pouze k léčbě příznaků.

Dalšími léky, které mohou být užitečné, jsou amantadin (Symmetrel), ethopropazin (Parsidol), trihexyphenidyl (Artan), benztropin (Cogentin), entakapon (Comtan) a tolkapon (Tasmar).

Chirurgická léčba Parkinsonovy choroby

V rukou zkušených chirurgů, jako je thalamotomie a pallidotomie, by mohly být indikovány některé oblasti mozku spojené s přetrváváním motorické poruchy. Obecně je velmi málo vybraných případů kandidátů na chirurgický zákrok, většinou jedinců s poruchou jednostranného pohybu, která je odolná vůči lékům.

• Hluboká stimulace mozku pomocí elektrod implantovaných do mozku je chirurgická technika, která nevyžaduje ablaci mozku a může být také užitečná v selektivních případech.
• Indikace pro chirurgii jsou omezené a chirurgický zákrok by měl být proveden po pečlivém zvážení výhod a vedlejších účinků chirurgického zákroku.
• Zajímavým přístupem je transplantace neuronů v mozku, aby se obnovily umírající buňky; tato metoda je však stále v experimentální fázi.

Vylepšený fyziologický třes

V případech, kdy je třes spojen se specifickým onemocněním, se třes zlepšením léčby tohoto stavu. Pokud je úzkost jediným problémem nebo není nalezena žádná jiná příčina, může být účinný propranolol (Inderal, Inderal LA) nebo clonazepam (Klonopin).

Následná kontrola na Tremors

Stejně jako výběr nejvhodnější léčby závisí na příčině třesu a měl by být proveden lékařem, který je odborníkem na diagnostiku a léčbu těchto stavů, pro následnou kontrolu platí stejný princip. V závislosti na příčině může být sledování velmi přísné a intenzivní.

Jak předcházet třesům

V podmínkách, ve kterých existuje genetická základna, jako je tomu v případě familiární formy esenciálního třesu nebo v případě Parkinsonovy nemoci, není toho možné udělat pro prevenci tohoto stavu.

V jiných případech, například v případě průmyslového nebo náhodného vystavení toxinům, je prevence možná pomocí vzdělávání a průmyslových opatření. Jedním z nejlepších dostupných příkladů je prevence intoxikace olovem u dětí, které byly dříve běžné, a nyní je díky neustálému sledování hladin olova v krvi již od raného života vidět jen zřídka.