Nemoc srpkovitých buněk (scd): příznaky, léčba a příčiny

Co je nemoc srpkovitých buněk (SCD)?

• Nemoc srpkovitých buněk je nejčastější dědičnou poruchou krve. Vyskytuje se téměř výhradně mezi černými Američany a černými Afričany.
• Nemoc kosáčích buněk u černých Američanů se vyskytuje přibližně u 1 z 500 živě narozených.
• První popis toho, co se v lékařské literatuře tehdy nazývalo srpkovitou anémií, byl v roce 1910. James B. Herrick, chicagský lékař, popsal příznaky 20letého černošského studenta ze Západní Indie. Muž hlásil „dušnost, bušení srdce a epizody ikteru. Měl anémii“. Dr. Herrick popsal krevní nátěr pacienta jako „tenké, srpkovité a srpkovité červené krvinky“.
• Červené krvinky dodávají kyslík do pracovních nebo aktivních tkání. V plicích hemoglobin (molekula v červených krvinek) přijímá kyslík a současně uvolňuje oxid uhličitý. Tento proces se nazývá oxygenace. Na úrovni tkáně je tato aktivita obrácena. Stejná molekula hemoglobinu uvolňuje kyslík a přijímá oxid uhličitý. Tento proces se nazývá deoxygenace.
• U srpkovitých buněk se určité červené krvinky stanou ve tvaru půlměsíce (popsaná srpkovitá buňka Dr. Herrick).
• Tyto abnormální červené krvinky nesoucí abnormální hemoglobin známý jako hemoglobin S jsou křehké.
• Osoba, která má srpkovité onemocnění, může být náchylnější k infekcím, protože poškozené buňky nakonec ucpávají slezinu.
• Vážný útok, známý jako krize srpkovitých buněk, může způsobit bolest, protože krevní cévy se mohou zablokovat nebo vadné červené krvinky mohou poškodit orgány v těle.
• Rovněž dochází k poškození oxygentace z abnormálního hemoglobinu S.

Obrázek Sickle Cell Red Blood Cell

Příčiny nemoci srpkovitých buněk

Nemoc kosáčích buněk je výsledkem mutace nebo změny určitých typů hemoglobinových řetězců v červených krvinkách (beta hemoglobinové řetězce).

Změny ve stavbě normálního hemoglobinu vedou k abnormálnímu hemoglobinu srpkovitých buněk. Tyto mutované molekuly nemají hladký pohyb potřebný pro okysličení a deoxygenaci. Když je koncentrace kyslíku v krvi snížena, získají červené krvinky charakteristický srpkovitý tvar. To způsobuje, že červené krvinky jsou tuhé a tuhé a zastaví hladký průchod červených krvinek úzkými krevními cévami.

Neznamená to moc představivosti, když vidíme „srpkovité“ červené krvinky na ostrých koncích v úzkých krevních cévách známých jako kapiláry. Když k tomu dojde, červené krvinky nejsou schopné přenášet kyslík do tkání a dochází k poškození nebo smrti tkáňových buněk. Někdo s srpkovitou chorobou by s tímto procesem zažil bolest - srpkovitá krize.

Příznaky nemoci kosáčikových buněk

Místa, která jsou nejčastěji ovlivněna blokováním nebo stohováním účinků srpkovitých buněk, se nacházejí v plicích, játrech, kostech, svalech, mozku, slezině, penisu, očích a ledvinách.

Imunitní systém člověka se srpkovitými buňkami dramaticky oslabuje. Lidé se srpkovitými buňkami jsou vysoce citliví na infekce způsobené určitými formami bakterií. Některé z nejčastějších infekcí jsou viry chřipky, pneumonie a salmonely (druh bakterií).

Těžká bolest je nejčastějším výskytem srpkovitých onemocnění (akutní srpkovité krize). Člověk možná neví, co způsobuje bolest, ale k začátku bolestivé srpkovité krize může přispět jedna nebo více následujících situací:

• Dehydratace
• Infekce
• Horečka
• Hypoxie (pokles kyslíku do tělesné tkáně)
• Krvácející
• Expozice chladu
• Užívání drog a alkoholu
• Těhotenství a stres

Nyní jsou rozpoznatelné čtyři vzorce akutní srpkovité krize. Jsou založeny na části těla, kde krize nastane.

• Kostní krize: Může dojít k akutní nebo náhlé bolesti v kosti, obvykle v paži nebo noze. Tato oblast může být nabídka. Mezi běžné kosti patří velké kosti v paži nebo noze: humerus, holenní kosti a stehenní kosti. Stejná kost může být opakovaně ovlivněna v budoucích epizodách kostní krize.
• Akutní syndrom hrudníku: Může dojít k náhlé akutní bolesti na hrudi při kašlání krve. Mohou být přítomny horečky nízké kvality. Osoba obvykle nemá dech. Pokud je přítomen kašel, je často neproduktivní. Akutní syndrom hrudníku je běžný u mladého člověka se srpkovitou chorobou. Chronické (dlouhodobé) srpkovité plicní onemocnění se časem vyvíjí, protože akutní a subakutní plicní krize vede ke zjizveným plicím a dalším problémům.
• Abdominální krize: Bolest spojená s abdominální krizí srpkovitých buněk je konstantní a náhlá. Stává se to neúprosným. Bolest může nebo nemusí být lokalizována do jedné oblasti břicha. Nevolnost, zvracení a průjem mohou nebo nemusí nastat.
• Společná krize: Akutní a bolestivá kloubní krize se může vyvinout bez významné traumatické historie. Zaměřuje se na jeden kloub nebo na více kloubů. Spojovací části kosti jsou často bolestivé. Rozsah pohybu je často kvůli bolesti omezen. Může dojít k vaskulární nekróze kyčlí, která způsobí trvalé poškození.

Mnoho jiných orgánových systémů je často poškozeno nebo poškozeno.

• Centrální nervový systém: Dvě třetiny všech mrtvic u lidí se srpkovitou anémií se vyskytují u dětí v průměrném věku 8 let. Asi 10% lidí se srpkovitou anémií má mozkovou mrtvici nebo jiné krvácení do mozku, když je mladší než 8-10 let. Jak populace stárne, incidence těchto událostí se také zvyšuje. Opakované mrtvice se vyskytují u dvou třetin všech přeživších do 3 let od první mrtvice. Krevní sraženiny ovlivňují velké cévy v mozku. Krvácení se může objevit v malých cévách poškozených srpkovitou buňkou.
• Oči: Účinek srpkovitých buněk na oči pochází ze zvýšené viskozity nebo „kalu“ krve a zúžení krevních cév oka. Retinopatie (nemoc sítnice v oku) je běžná a způsobuje problémy se zrakem. Odpojení sítnice je časté. Hyphemas, krvácení v oku, se vyskytuje ve stejné míře jako u běžné populace, ale komplikace jsou častější kvůli zvýšenému srpkovitému efektu, který podporuje tekutina podobná vodě v oku.
• Ledviny: K určitému množství poškození ledvin dochází téměř u každé osoby se srpkovitou chorobou.
• Genitálie: Priapismus (stálá erekce penisu) je běžný. Postihuje asi 40% všech mužů se srpkovitou chorobou. Těžké epizody jsou častou příčinou impotence.
• Infekce: Lidé se srpkovitou anémií mají oslabený imunitní systém a mají zvýšené riziko vzniku infekce, zejména v plicích, ledvinách, kostech a centrálním nervovém systému.
• Opakované krize poškodí slezinu, což v průběhu času způsobí, že přestane fungovat.
• Krevní problémy: U lidí se srpkovitou anémií se může vyvinout anémie - snížení počtu červených krvinek. Příznaky anémie jsou dušnost (kyslík se nedostává do tkání), bezhlavost a únava.
• Mohou nastat infarkty
• Játra mohou být také ovlivněna závažnou srpkovitou krizí.

Kdy vyhledat lékařskou péči

Pokud se u osoby se srpkovitou chorobou vyvinou určité podmínky, musí se dotyčná osoba obrátit na lékaře. Není-li lékař rychle k dispozici nebo jej ihned nevidí, může se osoba se srpkovitou chorobou rozhodnout jít na pohotovostní oddělení nemocnice. V následujících případech kontaktujte lékaře:

• Mnoho lidí s srpkovitou chorobou trpí bolestí s dostatečnou frekvencí, že musí brát léky proti bolesti doma. Pokud lék nevyvolá bolest nebo pokud se bolest výrazně liší od předchozích epizod, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.
• Pokud trpíte nevolností, zvracením a průjmem; ztrácí hodně tekutiny; a s neschopností pít a udržet ji dole, je u osoby se srpkovitou chorobou nebezpečí dehydratace. To je vážný problém s srpkovitou nemocí. Lékař nebo nemocnice může poskytnout IV tekutiny k nahrazení ztracených tekutin.
• Je důležité kontrolovat infekci. Pokud se zdá, že osoba se srpkovitou chorobou dostává infekci, i když k prevenci infekce používá antibiotika, okamžitě kontaktujte lékaře.

Krize srpkovitých buněk může být často zvládnuta efektivně a rychle na pohotovostním oddělení nemocnice s tekutinami a léky proti bolesti. Osoba se srpkovitou nemocí by neměla odkládat chodit do nemocnice. Zpoždění může zhoršit stav a může vyžadovat hospitalizaci k léčbě.

Pokud dojde k těmto podmínkám, navštivte pohotovostní oddělení nemocnice:

• Neovladatelná bolest i při užívání narkotik
• Pokračující ztráta tekutin vedoucí k dehydrataci (při zvracení)
• Nekontrolovatelná horečka
• Bolest na hrudi nebo dušnost
• Těžká bolest břicha

Diagnostika nemocí srpkovitých buněk

Zdravotnický pracovník provede kompletní anamnézu osoby se srpkovitou chorobou. Tato historie by měla zahrnovat, zda jsou přítomny nějaké infekce. Poskytovatel zdravotní péče se zeptá na další problémy, které jsou běžnými předkrmy srpkovité krize. Těmito problémy by byl nedostatek kyslíku v tkáni, krvácení, dehydratace, užívání alkoholu a drog, těhotenství a další obavy.

• Během fyzického vyšetření lékař zkontroluje zejména nervový systém, plíce, kosti, oči a břicho.
• Lékař provede vyšetření krve a moči. Pokud je to indikováno, lékař může nechat CT vyfotit hlavu a provést míchu páteře, aby zkontroloval problémy v míše a mozku.

Pokud je podezření na srpkovité onemocnění u dospělého lékaře nebo častěji u dítěte, u kterého dříve nebylo toto onemocnění diagnostikováno, věnována pozornost nejprve získání srpkovité anamnézy v rodině. Lékař poté provede krevní test k diagnostice onemocnění.

Poruchy krve a krvácení Kvíz IQ

Léčba srpkovitých chorob doma

I drobné změny v červených krvinkách mohou začít kaskádou příznaků, které vedou ke srpkovité krizi. Domácí péče je proto obtížná, i když je člověk opatrný při pití velkého množství tekutin a předcházení infekci. Nejlepší domácí péčí je pochopit nemoc a vědět, kdy a kde hledat okamžitou lékařskou péči.

Léčba kosáčků pomocí léků

Krize bolesti kosáčku

• Budou podávány léky proti bolesti, často narkotika.
• IV tekutiny jsou důležitou součástí léčby.
• Infekce: Pokud lékař diagnostikuje nebo má podezření na bakteriální infekci, jsou předepsána antibiotika.
• Anémie: Pokud dojde k významnému snížení počtu červených krvinek, může být zapotřebí transfuze červených krvinek.
• Hydroxymočovina může být použita ke zvýšení množství Hgb F a ke snížení množství Hgb S, což může snížit dlouhodobá rizika srpkovitých krizí.

Další léčba kosáčkovitých chorob

Chronická terapie: Nový vývoj v pravidelně plánované transfuzní terapii ukázal slib ve snížení následujících:

• Příznaky akutního syndromu hrudníku
• Výskyt mrtvice
• Závažnost krizí bolesti
• Transplantace kostní dřeně je příslibem pro velmi malé procento lidí se srpkovitou chorobou. Diskutujte o tom s lékařem.

Sledování onemocnění kosáčky

Vzhledem k mnoha zapojeným tělesným systémům a pravděpodobnosti, že se srpkovitá krize znovu a znovu objeví, by měla být silně zvážena následná kontrola s hematologem (lékařem se specializací na léčbu poruch krve).

Většina nekomplikovaných případů srpkovité krize může být řešena na pohotovostních odděleních komunity. Lidé s tímto stavem mohou být bezpečně posláni domů, když je jejich bolest pod kontrolou a dehydratace je odstraněna. Krátké observační období na pohotovostním oddělení pomáhá předcházet akutnímu relapsu a přijímání bolesti a rehydratace.

Ambulantní léčebná centra pro kontrolu infekce, snížení bolesti a prevenci dehydratace. Užívání narkotik je často nezbytné a nemělo by být omezeno ze strachu, že se někdo s srpkovitou chorobou změní na narkomana.

Prevence nemocí srpkovitých buněk

Nemoc srpkovitých buněk je dědičná porucha, která je běžná u afrických Američanů. Pokud máte srpkovité onemocnění, obdrželi jste gen od každého z vašich rodičů. Pokud jste dostali gen od jednoho rodiče, jste nositelem. Genetické poradenství a testování vám může poskytnout informace o pravděpodobnosti, že byste mohli tento gen předat svým dětem.

• Prevence infekce
• U kojenců a malých dětí hrozí velké riziko nákazy závažnými typy bakteriálních infekcí. Kvůli tomuto zvýšenému riziku jsou kojenci s srpkovitou buňkou podrobeni denní penicilinové terapii až do věku nejméně 5 let.
• Je také nesmírně důležité, aby kojenci dostávali všechny své očkování podle plánu, aby se zabránilo těmto život ohrožujícím infekcím.
• Pokud se vystavíte podmínkám, ve kterých je koncentrace kyslíku ve vzduchu nízká, může dojít ke zhoršení srpku. To může zahrnovat cestování v beztlakových letadlech nebo přechod do vysokých nadmořských výšek.

Prognóza srpkovité nemoci

Navzdory obrovským zlepšením v diagnostice, genetickém poradenství, novorozeneckém screeningu a lékařské péči může stále se zvyšující množství informací nepravdivě zvyšovat očekávání konkrétního léku. Pokrok v genetické manipulaci, která má potenciál k vyléčení nemoci, je pomalý.

Vývoj v dlouhodobé transfuzní terapii dal příslib ve snížení závažnosti bolestových krizí a výskytu mrtvice; Rizikem je však expozice nemocem přenášeným krví v důsledku vícenásobných transfuzí.

Podpora a léčba infekce jsou stále hlavní ošetření.